Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: Cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas

Palomino, María Angélica; Castiglioni, Claudia

doi:10.4067/s0370-41062018005001208

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“…Presentamos un caso de atrofia muscular espinal tipo I diagnosticada a los 8 meses. Hasta escasos meses antes del diagnóstico de nuestra paciente, la esperanza de vida libre de soporte respiratorio de la enfermedad de Werdnig Hoffmann con frecuencia no superaba los 24 meses de edad, siendo la principal causa de muerte la insuficiencia respiratoria; el pronóstico vital de estos pacientes se ha modificado significativamente con la incorporación de apoyos nutricionales y respiratorios consensuados por grupos de expertos [2].…”

Section: Discussionunclassified

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Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos

Marina

Santiago

Carrasco

2020

RIECS

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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular, con la consecuente debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME. Es la primera causa genética de mortalidad en lactantes, debido principalmente a complicaciones respiratorias. El tratamiento incluye un abordaje multidisciplinar. Tras la aprobación del oligonucleótido antisentido Nusinersen, basado en los resultados de dos estudios pivotales: ENDEAR (AME de inicio temprano) y CHERISH (AME de inicio tardío), que han demostrado mejorías significativas tanto en la supervivencia como en la función motora de los pacientes con AME, se ha producido un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad. Además, existen nuevas líneas de investigación con terapia génica, aprobándose recientemente por la Food and Drug Administration de Estados Unidos (FDA), AVXS-101 (Zolgensma®), una nueva terapia de reemplazo génico. Presentamos un caso clínico de una lactante de 7 meses con hipotonía, con clínica y pruebas neurofisiológicas compatibles con atrofia muscular espinal, confirmándose mediante estudio genético, en la que se inició tratamiento con Nusinersen al diagnóstico, apreciándose una ligera mejoría en la función motora y estabilidad desde el punto de vista respiratorio. Nunca antes ha sido tan importante el diagnóstico y tratamiento precoces, ya que los resultados de las nuevas terapias se relacionan directamente con el tratamiento temprano.

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Section: Discussionunclassified

“…Su incidencia es de 1/10.000 nacimientos y su prevalencia es de 1-2/100.000 personas [1]. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME [2].…”

Section: Introductionunclassified

Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos

Marina

Santiago

Carrasco

2020

RIECS

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“…O segmento do genoma onde se localiza o gene da doença é instável, o que facilita a ocorrência de mutações diferentes no mesmo lúcus. A AME é, portanto, uma doença em que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para surgir, é necessário a presença do defeito genético em suas duas cópias do gene (Palomino & Castiglioni, 2018). Segundo Palomino e Castiglioni (2018), essa patologia repercute em vários órgãos e sistemas, envolvendo o sistema cardiorrespiratório, o osteoarticular e o gastrintestinal.…”

Section: Introductionunclassified

Atuação da fisioterapia em crianças com AME: uma revisão sistemática

Santos¹,

Holanda²,

Júnior³

et al. 2022

RSD

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Introdução: Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, causada por alterações genéticas que afetam as células conhecidas como neurônios, que controlam os diversos músculos do corpo. Objetivo: apontar quais os tratamentos fisioterapêuticos são realizados em crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), de acordo com as evidências da literatura científica. Metodologia: foi realizado uma revisão sistemática, dos materiais científicos, publicados em revistas indexadas, entre os anos de 2013 a 2022, tendo como referência as bases de dados Literatura Latino-Americana e do Caribe da Saúde (LILACS), Scientific Eletrônic Library Online (SCIELO), e Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE), e Periódicos CAPES, salientando-se o que tem de mais atual sobre o tema desta discussão. Conclusão: Verificou-se que, a fisioterapia é fundamental e obrigatória para crianças com AME, tanto no aspecto motor quanto respiratório, além de ser necessário, novos estudos que tracem protocolos e realizem desfechos mais fidedignos sobre o assunto.

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“…Já a AME do tipo II, inicia-se entre os 6 a 18 meses de vida (Barreto et al, 2016). O bebê consegue sentar-se sem auxílio, tem maior expectativa de vida, mas ainda apresenta dificuldades na deambulação, enquanto os tipos III e IV têm sobrevida normal, acarretam maior déficit dos membros inferiores, ocorrendo após 18 meses de vida e na fase adulta (Palomino & Castiglioni, 2018).…”

Section: Introductionunclassified

“…Na literatura científica, é destacado que o medicamento Spinraza®, quando administrado na infância ou até antes dos sintomas, provoca melhora da função motora e da sobrevida, com o risco de morte inferior a 63% e o uso da ventilação assistida diminuída em 47%, comparado aos grupos de controle que não fazem uso da medicação (Finkel, 2017;Pechmann, 2018;Palomino & Castiglioni, 2018).…”

Section: Introductionunclassified

Percepção das famílias de pacientes com atrofia muscular espinhal sobre a utilização da spinraza® associada ao tratamento fisioterapêutico

Castro

Marin

Palácio

et al. 2020

RSD

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A atrofia muscular espinhal (AME) é um tipo de doença neuromuscular específica, causada pela degeneração dos motoneurônios, resultando em atrofias e fraqueza muscular progressiva. A utilização de medicamentos associado à reabilitação buscam proporcionar mais qualidade de vida ao indivíduo e a família. O objetivo foi verificar o nível de percepção das famílias de pacientes com AME sobre a eficácia do uso da medicação Spinraza® associada à fisioterapia. Trata-se de um estudo transversal, quanti-qualitativo, realizado por meio de um formulário online enviado às famílias de indivíduos com AME de todo Brasil, as quais responderam a um questionário semiestruturado com perguntas relacionadas ao uso do medicamento Spinraza® e o tratamento fisioterapêutico. Foi realizada a estatística descritiva. Participaram 114 famílias, sendo que 60% havia indivíduos que fazem uso do fármaco. Em relação ao tratamento fisioterapêutico, apenas 1 criança não faz o acompanhamento com este profissional. A maioria dos familiares (53%) destacou que perceberam maiores avanços no tratamento com a fisioterapia associada ao uso do medicamento e 8% desses, acreditam que somente a fisioterapia já é suficiente. Conclui-se que os familiares de indivíduos com AME apresentam uma percepção positiva da melhora do quadro clínico quando o mesmo realiza o uso do medicamento Spinraza® associado à fisioterapia. Nesse sentido, a combinação de ambas as abordagens de tratamento devem sem incentivadas para impedir a progressão da AME, proporcionando melhor qualidade de vida para o indivíduo e a família.

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Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: Cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas

Abstract: Esta enfermedad es consecuencia de una deleción o mutación homocigota del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1) ubicado en el brazo largo del cromo

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Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos

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Atuação da fisioterapia em crianças com AME: uma revisão sistemática

Percepção das famílias de pacientes com atrofia muscular espinhal sobre a utilização da spinraza® associada ao tratamento fisioterapêutico

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