“…En pacientes con atrofia muscular de mayor gravedad como AME 1, luego del diagnóstico los padres luego de informarse de la enfermedad y junto al equipo tratante deben evaluar las alternativas terapéuticas: historia natural con intervención mínima, traqueotomía y ventilación mecánica invasiva crónica o soporte ventilatorio no invasivo acompañado de la asistencia mecánica de la tos. Un sicólogo experto dará contención emocional a los padres y al equipo médico, ayudando a la comprensión e integración de la información [29][30] . Estas decisiones se han visto alteradas con advenimiento de las nuevas terapias específicas.…”
Esta enfermedad es consecuencia de una deleción o mutación homocigota del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1) ubicado en el brazo largo del cromo
“…En pacientes con atrofia muscular de mayor gravedad como AME 1, luego del diagnóstico los padres luego de informarse de la enfermedad y junto al equipo tratante deben evaluar las alternativas terapéuticas: historia natural con intervención mínima, traqueotomía y ventilación mecánica invasiva crónica o soporte ventilatorio no invasivo acompañado de la asistencia mecánica de la tos. Un sicólogo experto dará contención emocional a los padres y al equipo médico, ayudando a la comprensión e integración de la información [29][30] . Estas decisiones se han visto alteradas con advenimiento de las nuevas terapias específicas.…”
Esta enfermedad es consecuencia de una deleción o mutación homocigota del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1) ubicado en el brazo largo del cromo
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