Atrofia muscular espinal y bulbar Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos

Abstract

La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los andrógenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 años, aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de acción y posteriormente debilidad muscular. En la evolución se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clínico-genealógico de un varón de 32 años con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afección en un paciente joven con "temblores" cuando aún no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio eléctrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patología. La confirmación molecular es importante para el asesoramiento genético.

Trastornos de las neuronas motoras: causas, síntomas, factores de riesgo, diagnósticos y tratamientos

“…Cuando se sospecha que la enfermedad está presente, se valora la historia clínica del paciente, se le realiza estudios de neuroconducción, electromiografía y análisis molecular (expansión del triplete CAGn). 62,63…”

“…El temblor puede beneficiarse del tratamiento con propranolol (inicialmente 40mg de dos a tres veces al día). 62 Se debe prevenir las complicaciones secundarias, entre ellas la neumonía aspirativa debido a debilidad bulbar. 62 Los pacientes pueden recibir vitamina E, complejo vitamínico B o fisioterapia muscular como parte del tratamiento.…”

“…62 Se debe prevenir las complicaciones secundarias, entre ellas la neumonía aspirativa debido a debilidad bulbar. 62 Los pacientes pueden recibir vitamina E, complejo vitamínico B o fisioterapia muscular como parte del tratamiento. Se han realizado ensayos basados en el déficit androgénico en ratones mediante fármacos como el agonista de GnRH leuprorelina, o el inhibidor de la 5alfa reductasa dutasteride.…”

“…Tabla comparativa de las enfermedades motoras raras. Información tomada de: 13,18,23,30,32,42,43,50,53,61,62 Revista eNeurobiología 13(31):260222, 2022…”