Avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso, Brasil

Abstract

66,337 exams were conducted with population coverage of less than 70%. The prevalence of phenylketonuria was 1:33,068 live births and of congenital hypothyroidism was 1:9,448 live births. Only 22% of the samples were collected at the recommended ag, and most of the samples were collected between the ages of 8 and 30 days. The median age at collection was 12 days. It was observed that the service had difficulties in recalling suspected cases and financial difficulties in obtaining laboratorial reagents. Conclusions: The age at the time of collection and the delay at the diagnostic confirmation stage were the principal reasons for the delay in the initiation of treatment of the cases detected by the service. Arq Bras Endocrinol Metab. 2009;53(4):446-52. KeywordsCongenital hypothyroidism; phenylketonuria; neonatal screening; program evaluation InTRoDução A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato no metabolismo do aminoácido fenilalanina (FAL). É uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima, a fenilalanina hidroxilase, que é ativada no fígado e responde pela transformação da fenilalanina em tirosina (1,2). A elevação da fenilalanina no sangue permite a sua passagem em quantidade excessiva

Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins

“…No que se refere à rede de coleta da triagem neonatal do Tocantins, foi observada uma cobertura geográfica estadual de 71,6% em 2003, valor aquém ao encontrado, no mesmo ano, no Estado do Mato Grosso (90%) (20) A cobertura populacional total é muitas vezes dificultada por falta de implantação de postos de coleta. Dos 139 municípios do Tocantins, 14 não possuem postos de coleta.…”

“…Em estudos realizados no Estado de Sergipe no ano de 1995 (23) e em 2003 (16), foram apresentadas coberturas da triagem neonatal de 15,0% e 72,0%, respectivamente, demonstrando uma considerável evolução após a implantação do PNTN, assim como ocorreu no Tocan-tins. Em Santa Catarina, foi demonstrada uma cobertura de 81,0% entre 1994 e 1998, chegando a 91,4% no ano de 1997, mesmo antes da implantação do PNTN (13), sendo que no Estado do Mato Grosso ela foi de 65,3% e 67,6% em 2003 e 2004, respectivamente, caracterizando-se um discreto incremento entre os anos analisados (20). No Paraná, entre 1996 e 2001, foi verificada uma cobertura de 92,4% (15).…”

Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007

“…Esse intervalo representa mais que o triplo do prazo estipulado pela literatura 8 , superior ao do Rio Grande do Sul (24 dias) 28 , mas inferior ao do Mato Grosso (mediana de 75 dias) 29 e Sergipe (64 ± 17 dias) 24 . Assim, a efetividade do programa na prevenção de sequelas fica comprometida.…”

Avaliação do valor de corte de TSH em amostras de filtro na triagem neonatal para diagnóstico de hipotireoidismo congênito no Programa "Primeiros Passos" - IEDE/RJ

“…A maioria dos serviços que faz uso de ensaios imunofluorimétricos utili- (32). Isso pode influenciar a escolha de um úni-co valor de corte de TSH, já que ainda há no Brasil uma grande variação nas idades de coleta das amostras de TSH-F e de TSH-S para os testes confirmatórios (12,14,15,30,33). Contudo, sugere-se padronizar a época de coleta das amostras, em vez de utilizar valores de corte variados (30,33).…”

“…Atualmente, recomenda-se que o tempo adequado entre o nascimento e o início do tratamento seja de até 14 dias, principalmente nos casos mais graves de HC (3,4,(7)(8)(9)(10)(11). Contudo, no caso do Brasil, sabe-se que esse tempo adequado nem sempre é atingido, em função de diversos fatores (12)(13)(14)(15)(16).…”