Die Porphyrien: Was Dermatologen wissen sollten.

Abstract

Zusammenfassung: Bei den Porphyrien handelt es sich um eine aufgrund ihres Facettenreichtums faszinierende Gruppe metabolischer Erkrankungen, die aus Funktionsstörungen der Häm‐Biosynthese resultieren, wobei der jeweils vorherrschende Enzymdefekt entweder hereditärer Genese oder akquiriert sein kann. Klinisch im Vordergrund stehen zum einen eine Vielzahl von kutanen Symptomen, die allesamt auf einer gesteigerten Photosensitivität beruhen und mit der Entwicklung von Effloreszenzen an den lichtexponierten Arealen der Haut einhergehen. Zum anderen weisen die Patienten in vielen Fällen akute neurologische Attacken auf, die mit krampfartigen, diffusen Bauchschmerzen, Para‐ und Tetraplegie, Lähmung der Atemhilfsmuskulatur, Koma und Tod der Patienten einhergehen können. Anhand der im Vordergrund stehenden Symptome können die Porphyrien einerseits in akute und nicht‐akute Formen eingeteilt werden, aus allgemeiner klinischer Sicht heutzutage sicherlich die sinnvollste Klassifikation. Da sich die Mehrzahl der Porphyrie‐Formen jedoch mit Hautveränderungen manifestiert, kann eine klinische Unterteilung unter dermatologischen Gesichtspunkten auch in kutane und nicht‐kutane Formen vorgenommen werden. Die Diagnose dieser Erkrankungen ist komplex, da die Symptome oftmals unspezifisch sind und sich darüber hinaus bei den einzelnen Porphyrie‐Formen auch Überschneidungen der biochemischen Laborwerte finden. Nachfolgend sollen die einzelnen Porphyrie‐Formen „hautnah” betrachtet und das derzeit übliche diagnostische und therapeutische Vorgehen erörtert werden.