Porphyrien

Frank, Jorge

doi:10.1007/3-540-26624-0_80

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Abb 3 10-jähriges Kind Mit Erythropoetischer Protoporphyrie1

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“…5-10% der Erkrankten kommt es im Erwachsenenalter aus bislang noch unklaren Gründen zu einer Leberzirrhose, die in ein Leberausfallskoma münden kann. Therapeutisch kommt insbesondere Betacaroten zum Einsatz (6). Auf den komplexen Erbgang der Erythropoetischen Protoporphyrie wurde bereits in der Einleitung hingewiesen (8).…”

Section: Abb 3 10-jähriges Kind Mit Erythropoetischer Protoporphyrieunclassified

Genodermatosen im Kindesalter

Wiederholt¹,

Poblete‐Gutiérrez²,

Frank³

2004

Kinder- und Jugendmedizin

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ZusammenfassungHereditäre Hauterkrankungen im Kindesalter sind sehr heterogen und variieren bezüglich des Zeitpunktes der erstmaligen Manifestation, der Klinik, des Krankheitsverlaufes, histologischer Merkmale und möglicher Therapieoptionen. Obwohl es sich um seltene Erkrankungen handelt, ist es von großer Bedeutung, auf der Basis der klinischen Symptome, biochemischer und enzymatischer Untersuchungen sowie der direkten DNA-Analyse zu einer verlässlichen Diagnose zu gelangen. Die enormen Fortschritte hinsichtlich des besseren Verständnisses der molekularen Grundlagen zahlreicher Genodermatosen haben es uns in den zurückliegenden Jahren ermöglicht, Verdachtsdiagnosen auf Genebene zu verifizieren und betroffenen Familien eine humangenetische Beratung anbieten zu können.

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