Basal cell nevus syndrome (Gorlin syndrome): genetic insights, diagnostic challenges, and unmet milestones

Akbari, Maryam; Chen, Harold; Guo, Grace L.; Legan, Zachary; Ghali, Ghali

doi:10.1016/j.pathophys.2017.12.004

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“…However, the syndrome has varied clinical phenotypes and given the potential for age‐related penetrance, the diagnosis can often be delayed. Genetic testing can aid in the diagnosis of BCNS and typically includes evaluation of the PTCH1 gene, which can cost as much as $1000 6 . The addition of SUFU and PTCH2 gene analyses may increase this cost.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Retrospective analysis of the histopathologic features of basal cell carcinomas in pediatric patients with basal cell nevus syndrome

et al. 2020

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Basal cell nevus syndrome (BCNS) is an autosomal dominant condition caused most often by a loss‐of‐function mutation in the Patched‐1 (PTCH1) gene. It is characterized by the development of varied benign and malignant tumors, including numerous cutaneous basal cell carcinomas (BCCs). The PTCH1 gene is integral in hair follicle development and loss of function mutation may lead to BCCs with an infundibulocystic histopathology in BCNS patients. Few studies have described the histopathological features of BCCs in BCNS. The recognition of these histopathologic features by dermatologists, dermatopathologists, and others caring for children will allow earlier and more effective identification of BCNS. We performed a retrospective analysis of 25 BCCs in 11 patients aged 5 to 19 years with BCNS and evaluated the histopathologic features on hematoxylin‐eosin‐stained sections. Our study found that 80% of BCCs in BCNS patients occurred on the head and neck with 64% of the specimens demonstrating infundibulocystic differentiation. Infundibulocystic differentiation is a common finding in BCCs found in BCNS. The finding of cutaneous neoplasms consistent with BCC with infundibulocystic differentiation in children is common in pediatric patients with BCNS and can be considered to be an early marker of the disorder, prompting further clinical investigation.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Retrospective analysis of the histopathologic features of basal cell carcinomas in pediatric patients with basal cell nevus syndrome

et al. 2020

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“…El síndrome de Gorlin -Goltz (SG) o síndrome de nevo de células basales, trastorno autosómico dominante que afecta a la piel, ojos, huesos y sistema nervioso; que desarrollara múltiples CBC. En él se han identificado varias mutaciones de la línea germinal que afectan al gen patched 1 (PTCH1) en el cromosoma 9q22.3 -q316; este gen es importante en la carcinogénesis de CBC y otros tumores [3,4,13].…”

Section: Factores De Riesgounclassified

Histopatología, inmunohistoquímica y metástasis en pacientes con carcinoma basocelular

Ruiz

Ponce

2021

Rev. Oncol. Ecu.

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El carcinoma basocelular CBC es una de las neoplasias más comunes de la piel. En nuestro país, por su localización, representa una entidad patológica de gran importancia, por la radiación ultravioleta elevada, que es inversamente proporcional a la latitud geográfica en la que nos encontramos en Ecuador. El objetivo del presente trabajo es revisar las características claves que distinguen al Carcinoma Basocelular, y actualizar los conocimientos, incluyendo la evidencia disponible en hallazgos histopatológicos, marcadores de inmunohistoquímica y metástasis en esta patología.

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“…Esto se explica porque el gen PTCH1 está alterado en 65% de los casos, es decir, pueden estar alterados otros componentes de la vía SHH como: PTCH 2, SUFU, GLI, SMOTH. 13 Evans y colaboradores primero establecieron criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome y luego fueron modificados por Kimonis y su equipo en 2004. 14 Para el diagnóstico del síndrome es necesario que se cumplan dos criterios mayores, o uno mayor y dos menores.…”

Section: Wwwmedigraphicorgmxunclassified

Síndrome de Gorlin-Goltz. Diagnóstico molecular, nuevos tratamientos.

Olmedo-Cueva¹,

Tizcareño²,

Canseco³

et al. 2020

Revista De La Asociación Dental Mexicana

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Introducción: El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de carcinoma de nevo basocelular es un desorden hereditario autosómico dominante que predispone principalmente a la proliferación de múltiples carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos y defectos del desarrollo, causados por la mutación del gen Patched localizado en el cromosoma 9. Presentación del caso: Se reporta un paciente con características de este síndrome, en la clínica de COMF de la UNAM. El diagnóstico fue basado en los estudios clínicos, imagenológicos y moleculares. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad puede orientarnos a la sospecha diagnóstica de lesión quística o premaligna en forma oportuna, lo que permite prevenir complicaciones y brindar un tratamiento integral para así mejorar la calidad de vida de este tipo de pacientes.Palabras clave: Síndrome de Gorlin-Goltz, carcinomas basocelulares, queratoquistes, gen Patched 1.

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Basal cell nevus syndrome (Gorlin syndrome): genetic insights, diagnostic challenges, and unmet milestones

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Retrospective analysis of the histopathologic features of basal cell carcinomas in pediatric patients with basal cell nevus syndrome

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Histopatología, inmunohistoquímica y metástasis en pacientes con carcinoma basocelular

Síndrome de Gorlin-Goltz. Diagnóstico molecular, nuevos tratamientos.

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