Behcet’s disease: a hardly diagnosed orphan disorder

Abstract

A két szerző a közlemény létrehozásában egyenlő arányban vett részt.A Behcet-kór multiszisztémás autoimmun betegség változatos klinikai megjelenési tünetekkel. Hazánkban a Behcetkór a ritka betegségek közé tartozik, a témával foglalkozó közlemények száma elenyésző. Történelmünk során a népcsoportok keveredése, valamint a világszerte növekvő prevalencia és a szerzők tapasztalata is arra utal, hogy a betegség előfordulására az eddig vártnál nagyobb gyakorisággal kell számítani. A szerzők felhívják a fi gyelmet erre a sokoldalúan megjelenő, sok szakterületet érintő betegségre. A diagnózis nagy kihívást jelent a klinikus számára, akinek tisztában kell lennie a lehetséges tünetek spektrumával és kombinációival. Irodalmi adatok és saját tapasztalataik alapján a szerzők össze foglalják a betegség eddig ismert patogenetikai és patomechanikai tényezőit és a diagnó-zishoz nélkülözhetetlen szimptómák rendszerét, a kezelés lehetőségeit. A közleménnyel a szerzők a diagnosztikát, a magyar betegpopuláció feltérképezését és jobb kezelését szeretnék segíteni, és kezdeményezik hazai Behcetregiszter felállítását. Orv. Hetil., 2013, 154, 93-101. Kulcsszavak: Behcet-kór, immunmediált, vasculitis Behcet's disease: a hardly diagnosed orphan disorderBehcet's disease is a multisystem autoimmune disease with variable clinial manifestations. The diagnosis may pose a diffi cult challenge for the clinician, who has to be familiar with the wide spectrum and combination of the symptoms of Behcet's disease. It is considered a rare disease in Hungary, and there are only few reports on Behcet's disease in the Hungarian literature. However, the past history of Hungary, the worldwide growing incidence of the disease, and the authors' experience raise the possibility that the occurrence of the disease is higher than previously thought. In this review the authors present and discuss literature data on the pathogenesis and pathomechanism, as well as their own experience concerning the symptomatology of Behcet's disease in order to promote diagnosis and offer adequate therapy for the patients. The authors presume that the importance of the disease is underestimated in Hungary due to a considerable number of unrecognized cases and they propose to establish a national registry for Behcets disease. Orv. Hetil., 2013, 154, 93-101. Keywords: Behcet's disease, immune-mediated diseases, vasculitis (Beérkezett: 2012. november 22.; elfogadva: 2012. december 12.) Rövidítések AECA = anti-endothelial cell antibody; AIDS = (acquired immundefi ciency syndrome) szerzett immunhiány szindróma; ANCA = antineutrophil citoplazmatikus antitest; ASCA = ( anti-Saccharomyces cerevisiae antibody) Saccharomyces cerevisiae elleni antitest; CRP = C-reaktív protein; CT = komputertomográfi a; GI = gastrointestinalis; Hsp = hősokkprotein; HSV = herpes simplex vírus; IBD = gyulladásos bélbeteg-ség; IFN = interferon; IL = interleukin; MAGIC = (mouth and genital ulcers with infl amed cartilage) orális és genitális afták polychondritissel szindróma; MRI = mágneses rezonanciavizsgála...