Biology of Myeloproliferative Malignancies

Melikyan, AL; Суборцева, И Н

doi:10.21320/2500-2139-2016-9-3-314-325

Cited by 15 publications

(9 citation statements)

References 117 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Сохраняется частичная клинико-гематологическая ремиссия. Общий анализ крови от 20.02.2017: гемоглобин 144 г/л, эритроциты 4,97×10 12 /л, гематокрит 41,5%, тромбоциты 514×10 9 /л, лейкоциты 6,56×10 9…”

Section: êëèíè÷åñêèé ñëó÷àéunclassified

“…Выявление мутаций в любом из этих генов у больных ПМФ определяется как высокий молекулярный риск [7]. Количество мутаций также имеет прогностическое значение -в случаях диагностики множественных мутаций прогноз хуже независимо от конкретной мутации [6,8,9].…”

unclassified

See 1 more Smart Citation

The prognostic value of ASXL1 mutation in primary myelofibrosis. Literature review and clinical case description

Melikyan¹,

Суборцева²,

Gilyazitdinova³

et al. 2020

Terapevticheskii arkhiv

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Primary myelofibrosis is a myeloproliferative neoplasm that occurs de novo, characterized by clonal proliferation of stem cells, abnormal expression of cytokines, bone marrow fibrosis, hepatosplenomegaly as a result of extramedullary hematopoiesis, symptoms of tumor intoxication, cachexemia, peripheral blood leukoerythroblastosis, leukemic progression and low survival. Primary myelofibrosis is a chronic incurable disease. The aims of therapy: preventing progression, increasing overall survival, improving quality of life. The choice of therapeutic tactics is limited. Allogenic hematopoietic stem cell transplantation is the only method that gives a chance for a cure. The role of mutations in a number of genes in the early identification of candidates for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is being actively studied. The article describes the clinical case of the detection ofASXL1gene mutations in a patient with prefibrous primary myelofibrosis. The diagnosis was established on the basis of WHO criteria 2016. The examination revealed a mutation ofASXL1. Interferon alfa therapy is carried out, against the background of which clinico-hematological remission has been achieved. Despite the identified mutation, the patient is not a candidate for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. Given the unfavorable prognostic value of theASXL1mutation, the patient is subject to active dynamic observation and aggressive therapeutic tactics when signs of disease progression appear.

show abstract

Section: êëèíè÷åñêèé ñëó÷àéunclassified

unclassified

The prognostic value of ASXL1 mutation in primary myelofibrosis. Literature review and clinical case description

Melikyan¹,

Суборцева²,

Gilyazitdinova³

et al. 2020

Terapevticheskii arkhiv

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В настоящее время отсутствуют публикации о результатах проспективных популяционных эпидемиологических исследований, посвященных анализу заболеваемости Рh-негативными ХМПЗ в Беларуси и России. В то же время по результатам ретроспективного десятилетнего исследования в Санкт-Петербурге первичная заболеваемость ИП составила 0,83 (0,5-1,15), ПМФ -1,06 (0,72-1,56) и ЭТ -1,3 (0,6-2,1) на 100 000 населения в год [5].…”

Section: Introductionunclassified

“…Заболеваемость ХМПЗ в целом составила 2,30 [2,35], у мужчин -2,58 [2,51-2,66], у женщин -2,04 [1,11] на 100 000 населения в год, отношение показателей заболеваемости (IRR) 1,14 [1,2]. Заболеваемость ИП для лиц обоего пола была равна 0,90, для мужчин -1,12, для женщин -0,69, IRR -1,39 [1,5]. Заболеваемость ЭТ для лиц обоего пола составила 0,95, для мужчин -0,86, для женщин -1,04, IRR -0,78 [0,7-0,8].…”

Section: Introductionunclassified

Заболеваемость Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями населения Гомельской области Республики Беларусь

Novik¹,

Мартинков²,

Веялкин³

et al. 2021

Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа

View full text Add to dashboard Cite

Введение. К классическим Ph-негативным хроническим миелопролиферативным заболеваниям (Ph-ХМПЗ) относят истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитемию и первичный миелофиброз. Данные о заболеваемости Ph-ХМПЗ в разных странах мира значительно варьируют, и эти отличия могут быть обусловлены расовыми или географическими особенностями, а также различиями в дизайне исследований, диагностических критериях и методах учета. В Беларуси заболеваемость Ph-ХМПЗ изучена недостаточно. Цель исследования. Изучить заболеваемость Ph-ХМПЗ населения Гомельской области Республики Беларусь. Материалы и методы. Проанализированы все случаи первичной заболеваемости Ph-ХМПЗ на территории Гомельской области за 2014-2018 годы, всего 282 пациента. Популяционный эпидемиологический анализ заболеваемости проводился путем определения грубых интенсивных, повозрастных и стандартизованных по возрасту показателей, а также среднегодовых темпов прироста показателей. Стандартизация по возрасту проводилась прямым методом с использованием World Standard. Результаты и обсуждение. Оценена первичная заболеваемость Ph-ХМПЗ в Гомельской области. Грубый интенсивный показатель заболеваемости составил 3,96 на 100 000 населения в год, стандартизованный 2,38. Заболеваемость женского населения (4,52) была больше, чем мужского (3,32), различия статистически не значимы. Не выявлено тенденции к росту или снижению заболеваемости за период исследования. Заболеваемость истинной полицитемией составила 1,52 на 100 000 населения в год, эссенциальной тромбоцитемией 1,28, первичным миелофиброзом 1,17. Пик заболеваемости приходился на возрастные группы старше 65 лет. Целесообразно продолжить эпидемиологический анализ для оценки заболеваемости Ph-ХМПЗ во всей белорусской популяции, что актуально для организации оказания медицинской помощи населению. Introduction.The classic Ph-negative myeloproliferative neoplasms (Ph-MPN) include polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis. The data on the Ph-MPN incidence vary significantly from country to country. These differences may be due to racial or geographical features, as well as due to differences in the study design, diagnostic criteria, and methods of recording. Purpose. To study the Ph-MPN incidence in the population of the Gomel region of the Republic of Belarus. Materials and methods. All cases of the Ph-MPN incidence on the territory of the Gomel region for 2014-2018 were analyzed (282 patients). The incidence rates were calculated using the standard methods. The population epidemiological analysis of the incidence was carried out by determining the rough intensive, age-specific, and age- standardized rates, as well as the average annual growth rates of the indicators. Age standardization was carried out with a direct method using the World Standard. Results and discussion. The Ph-MPN incidence in the Gomel region was estimated. The crude intensive incidence rate was 3.96 per 100,000 population per year. The incidence in the male population was higher than that of the female population; the differences were not statistically significant. There was no trend towards the increase or decrease of incidence. The incidence of polycythemia vera was 1.52 per 100,000 population per year, essential thrombocythemia - 1.28, primary myelofibrosis - 1.17. The incidence peak was observed in the age groups over 65. It is advisable to continue the epidemiological analysis to assess the Ph-MPN incidence in the entire Belarusian population, which will be relevant for the provision of medical care to the population.

show abstract

“…(4) In addition, many studies have been published that describe the impact of mutational status on the clinical course, the risk of complications, and disease outcome. (5) Despite the progress, the problem of early diagnosis of diseases and the prevention of thrombotic complications remains unresolved. According to findings in the literature, at the time of diagnosis thrombotic complications are recorded in 12%-39% of PV patients, 7.14%-26.3% of ET patients and 4%-7% of PMF patients.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Genetic Profile of Patients with Classical Ph-negative Chronic Myeloproliferative Diseases in the Republic of Sakha (Yakutia)

Aleksandrova¹,

Pavlova²,

Kurtanov³

et al. 2020

IJBM

View full text Add to dashboard Cite

Background: Mutations in the JAK2, CALR, and MPL genes are key factors of the classical Ph-negative CMPD pathogenesis with demonstrated diagnostic and prognostic value. The aim of this research was to study the prevalence of JAK2, CALR, and MPL mutations in patients with CMPD and healthy individuals in the Republic of Sakha (Yakutia) (RS(Y)). Methods and Results:The study included patients with previously confirmed diagnoses of PV (n=15), ET (n=16), and PMF (n=11) and 68 people with peripheral blood changes, suspected to have CMPD. The control group included 184 healthy volunteers. All patients and participants in the control group were genotyped according to the following SNPs: the JAK2 rs77375493 SNP, the CALR rs765476509 SNP, the CALR rs1450785140 SNP, the MPL rs121913616 SNP, and the MPL rs121913615. The prevalence of the JAK2V617F mutation among PV patients in the RS(Y) was 90.9%. Patients with ET in 61.3% of cases were carriers of the JAK2V617F mutation, in 6.4% of CALR mutations, and in 3.2% of the MPLW515L mutations. In PMF patients, the JAK2V617F mutation was detected in 64.7% of cases, and the Type 1 CALR mutation was detected in 17.6% of cases. Carriage of the JAK2V617F mutation was revealed in 1.1% of healthy individuals and in 4.4% of individuals with initial signs of a myeloproliferative process. Conclusion:Early molecular genetic testing will improve the timely diagnosis of CMPD and possibly reduce the number of complications.

show abstract

Biology of Myeloproliferative Malignancies

Cited by 15 publications

References 117 publications

The prognostic value of ASXL1 mutation in primary myelofibrosis. Literature review and clinical case description

The prognostic value of ASXL1 mutation in primary myelofibrosis. Literature review and clinical case description

Заболеваемость Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями населения Гомельской области Республики Беларусь

Genetic Profile of Patients with Classical Ph-negative Chronic Myeloproliferative Diseases in the Republic of Sakha (Yakutia)

Contact Info

Product

Resources

About