No abstract

T-cell clonality estimation is important for the differential diagnosis between malignant and nonmalignant T-cell proliferation. Routinely used methods include polymerase chain reaction (PCR) analysis of T-cell receptor-gamma (TCR-gamma) gene rearrangements followed by Genescan analysis, polyacrylamide gel electrophoresis, or heteroduplex analysis to visualize amplification products. Here, we present a new method for the analysis after PCR of TCR-gamma rearrangements using hybridization on oligonucleotide microchip. A microchip was designed to contain specific probes for all functional variable (V) and joining (J) gene segments involved in rearrangements of the TCR-gamma locus. Fluorescently labeled fragments of rearranged gamma-chain from patients and donors were obtained in a multiplex nested PCR and hybridized with a microchip. The results were detected using a portable microchip analyzer. Samples from 49 patients with T-cell lymphomas or leukemias and 47 donors were analyzed for T-cell clonality by microchip and single-strand conformation polymorphism analysis, which served as a standard reference method. Comparison of two techniques showed full concordance of the results. The microchip-based approach also allowed the identification of V and J gene segments involved in the particular TCR-gamma rearrangement. The sensitivity of the method is sufficient to determine 10% of clonal cells in the sample.

Хронические миелопролиферативные заболевания (ВОЗ, 2001), или миелопролиферативные новообразования/ опухоли (МПН) (ВОЗ, 2008), являются клональными заболеваниями, характеризуются пролиферацией одной или более клеточной линии миелопоэза в костном мозге с признаками сохраняющейся терминальной дифференцировки и, как правило, сопровождаются изменениями показателей крови. В группу классических Ph-негативных МПН отнесены: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз и МПН неклассифицируемое. Приобретенные соматические мутации, лежащие в основе патогенеза Ph-негативных МПН, представлены мутациями генов JAK2 (V617F, экзон 12), MPL, CALR. Мутации перечисленных генов наблюдаются примерно у 90 % больных. Однако данные молекулярные события не являются уникальными в патогенезе заболеваний. Мутации других генов (ТЕТ2, ASXL1, CBL, IDH1/IDH2, IKZF1, DNMT3A, SOCS, EZH2, TP53, RUNX1 и HMGA2) принимают участие в формировании фенотипа заболевания. В настоящем обзоре описываются современные представления о молекулярной биологии МПН. Ключевые слова: хронические миелопролиферативные заболевания, миелопролиферативные новообразования, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, ген JAK2, ген CALR, ген MPL.

No abstract

Hemostatic disorders are typically associated with prolonged bleeding after or during surgical procedures. The aim of the study was to increase the efficiency of oral surgery in these patients using erbium laser. Selected 46 patients receiving oral surgery were randomly divided in 2 groups: 43 patients with thrombocytopenia, trombocytemia and other platelet disorders treated with erbium laser and a control group of 43 patients without concomitant pathology determined for conventional surgical treatment. No postoperative bleeding was seen in group 1. Conventional procedures were associated with significantly more postoperative pain and epithelization took 1-3 days longer. Erbium laser radiation is an up-to-date method which can be successfully used for oral surgery in patients with hemostatic disorders.