Breast-feeding in the management of the newborn with phenylketonuria: A practical approach to dietary therapy

Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

“…Tradicionalmente, la dieta de la PKU suspendía la lactancia materna e introducía el sustituto lácteo bajo o sin FA en combinación con fórmula láctea de inicio convencional y mantenía el nivel en sangre de este aminoácido entre 2 y 6 mg/dl y permitía el normal crecimiento y desarrollo 8 .…”

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

“…20,36 As diferenças na capacidade de metabolização da fenilalanina deram origem a diversos estudos para classificar as variantes da PKU. 13,31,33,36,39,41 Foram identificadas mais de 250 mutações da PAH, e a correlação dos genótipos da PAH e os fenótipos das HPAs/PKU têm sido reportados, ao menos parcialmente, como reflexo do grau de heterogeneidade étnica provida pelas imigrações. 33 Burgard et al 13 (1996), na tentativa de estabelecer uma base molecular para explicar a variabilidade metabólica, observaram uma significante correlação entre a atividade residual da enzima e os parâmetros de diagnóstico das hiperfenilalaninemias, por meio do isolamento do cDNA da PAH e da caracterização da maioria das mutações do gene.…”

“…Valores iguais ou superiores a 1.200 µmol/L, mudanças nos níveis de tirosina, excreção de diversos metabólitos da Phe na urina, reduzida ou nenhuma atividade da PAH, aliados a uma dieta sem restrição, caracterizam a PKU clássica, a qual apresenta maior incidência entre as diversas variantes. 31,39,41 As hiperfenilalaninemias, da mais severa até a mais branda, se caracterizam por uma variação da concentração sangüínea de Phe entre 240-600 µmol/L, e a atividade da PAH costuma ser reduzida. 41,58 A PKU atípica ou hiperfenilalaninemia não fenilcetonúrica (PKU-HPA) é uma desordem que ocorre devido a erros no metabolismo da coenzima tetrahidrobiopterina (BH 4 ), cofator essencial na hidroxilação da Phe, aumentando indiretamente os ní-veis de Phe sanguínea.…”

“…É uma desordem autossomal recessiva, causada pela deficiência da PAH, resultando na reduzida conversão de Phe em tirosina (Tyr). 31,41,58 Pacientes com PKU clássica apresentam deficiência na pigmentação (cabelos e pele claros) devido à inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase (primeira etapa na formação do pigmento melanina). 17,41 Eczemas, complicações neurológicas e ocasionalmente atividade autística, bem como transtornos de conduta, também podem se fazer presentes.…”

“…O acúmulo desses metabólitos anormais e de Phe no plasma têm graves conseqüências no sistema nervoso central, como falhas no andar ou falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento e retardo mental, sendo essa última a manifestação clínica mais severa. 31 O diagnóstico clínico da PKU clássica é bastante difícil. A criança é aparentemente normal durante os primeiros meses, surgindo apenas por volta do terceiro ao quarto mês o atraso no desenvolvimento, fazendo-a perder o interesse por tudo que a rodeia.…”