Brooke–Spiegler Syndrome: Familial Cylindromatosis, a Rare Variant of a Rare Familial Syndrome

Abstract

Brooke–Spiegler Syndrome (BSS) is a rare autosomal dominant familial disorder resulting in dermatologic neoplasms of copious nodular appendages. Here, we report a case of Familial Cylindromatosis (FC), a subtype of BSS, in a patient with the largest cylindroma of 7.4 × 5.6 × 3.8 cm on the scalp. The patient had undiagnosed cylindromas growing for 36 years at presentation; however, he did not seek out healthcare evaluation. Excision and pathologic investigation of three large masses from different body sites determined a shared phenotype of cylindromas. Subsequent evaluation of the patient's son separately, after primary patient excision, confirmed cylindroma development as well. The pathologic evidence of cylindromas in the patient with a new history of family incidence confirmed the diagnosis of the FC variant of BSS.

Síndrome de Brooke-Spiegler: una infrecuente enfermedad a tener en cuenta en la práctica dermatológica.

“…Debido a la rareza de esta condición, las modalidades de tratamiento varían, no existen terapias curativas para las lesiones cutáneas, se han utilizado intervenciones quirúrgicas, como electrocirugía, criocirugía, cirugía con láser y radiocirugía. Idealmente, deben intentarse temprano para evitar cambios desfigurantes como el tumor del turbante 8,13,14 . Las terapias ablativas más comunes consisten en la escisión clásica, la dermoabrasión, los láseres de CO o de erbio-YAG y crioterapia entre otras.…”

“…Las terapias ablativas más comunes consisten en la escisión clásica, la dermoabrasión, los láseres de CO o de erbio-YAG y crioterapia entre otras. Además del enfoque quirúrgico del tratamiento, se han probado con éxito variable medicamentos que incluyen aspirina, adalimumab, imiquimod tópico y vismodegib 8,13,14 . En el caso de la paciente se trataron las lesiones más molestas como áreas perioculares para mejorar el aspecto estético facial con cirugía y reconstrucciones quirúrgicas por parte de cirugía plástica.…”