Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea associated with subretinal neovascularization

Marano, Filippo; Deutman, August F.; Aandekerk, Albert L.

doi:10.1007/bf00430421

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“…All our patients but three (cases 5, 7,8) developed CNV early in life. In case 3, besides the hyperpigmented butterfly-shaped macular pattern, high myopia and dysplasia of the optic nerve head in the right eye were also present [13]. In our two patients suffering from gyrate atrophy, typical findings of this disease such as hyperornithinaemia, high myopia and bilateral posterior subcapsular cataract were also found.…”

Section: Resultssupporting

confidence: 67%

“…Infrequently, it has been reported in patients affected with inherited retinal dystrophies. So far, fundus flavimaculatus (Stargardt's disease) [3,9,10], Best's vitelliform dystrophy [1,5,16,17,20], Sjögren's reticular dystrophy [15,21], butterfly-shaped dystrophy of the fovea [4,13] and gyrate atrophy [14] have been associated with macular CNV development. We can add now definitiv pigmentosa.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Hereditary retinal dystrophies and choroidal neovascularization

Marano

Deutman

Leys

et al. 2000

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

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Section: Resultssupporting

confidence: 67%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Hereditary retinal dystrophies and choroidal neovascularization

Marano

Deutman

Leys

et al. 2000

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

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“…21,32-34 Kim 22 described a scar of a CNV in a patient with multifocal PD, who also had a dark choroid on FFA. A CNV complicating reticular dystrophy has been reported by Marano et al, 24 Taillanter-Francoz et al, 35 and Zeldovich et al, 36 whereas CNV in butterfly-shaped PD has been observed by Marano et al, 23 Burgess, 37 and Saatci et al 38 Francis et al 5 who examined 38 affected patients from 6 families with genetically confirmed PD found 6 CNVs within 16 patients aged above 70 years.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 89%

“…5,9,[22][23][24] The natural history and therapeutic options for CNV complicating PDs are poorly understood. Two previous reports described results of photodynamic therapy treatments, but the visual outcome was unsatisfactory.…”

mentioning

confidence: 99%

Pattern Dystrophy With High Intrafamilial Variability Associated With Y141c Mutation in the Peripherin/RDS Gene and Successful Treatment of Subfoveal CNV Related to Multifocal Pattern Type With Anti-Vegf (Ranibizumab) Intravitreal Injections

Vaclavik

Tran

Gaillard

et al. 2012

Retina

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“…Esta perda visual ocorreria em decorrência do aparecimento de áreas de atrofia ou pelo desenvolvimento de neovascularização coroidea, com incidência variando entre 5 e 50% (1,8,(13)(14)(15)(16) . No presente caso o paciente apresentava no OD área de atrofia do EPR foveal e acuidade visual de 20/400, enquanto que no OE apresentava melhor acuidade visual corrigida de 20/70, sem sinais de alterações maculares que não os depósitos clássicos da distrofia.…”

Section: Discussionunclassified

Distrofia em forma-de-borboleta: relato de caso

Isaac¹,

Santos²,

Ávila

2007

Arq. Bras. Oftalmol.

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Distrofias em padrão do epitélio pigmentado da retina constituem um grupo de doenças maculares, geneticamente herdadas e com apresentação clínica variada, sendo freqüentemente causadas por mutações no gene periferina/RDS (Retinal Degeneration Slow) (1) . As formas mais freqüente-mente descritas são a distrofia viteliforme do adulto (DVA), distrofia reticular (DR), distrofia em padrão simulando fundus flavimaculatus (DPFFM), fundus pulverulentus (FP) e distrofia em forma-de-borboleta (DFB) (2) . Em geral são transmitidas por herança autossômica dominante (3) , com exceção descrita à distrofia reticular, que apresenta herança presumidamente recessiva (4) . Clinicamente, caracterizam-se pela presença de depósitos de coloração e disposição variados ao nível do epitélio pigmentado da retina (EPR), bilateralmente. O diagnóstico é realizado através do exame clínico, angiofluoresceinografia e por testes eletrofisiológicos, sendo, em geral, o eletrooculograma (EOG) subnormal e o eletro-retinograma (ERG), normal (5) . A variante em "forma-de-borboleta" das distrofias em padrão foi inicialmente descrita em 1970, por Deutman et al. (6) . Neste subtipo de distrofia, os depósitos no EPR encontram-se dispostos entre 3 a 5 pequenas projeções a partir do centro foveal, adquirindo aspecto semelhante ao de asas de borboleta. Este padrão é melhor evidenciado à angiofluoresceinografia (7) . O diagnóstico é freqüentemente estabelecido na segunda ou terceira décadas de vida, a partir de exame oftalmológico de rotina. Os pacientes são geralmente descritos como assintomáticos, podendo manter visão normal ou discretamente diminuída durante toda a vida (6) . Apesar de os achados de Deutman et al. (6) sugerirem que a distrofia em forma-de-borboleta apresenta curso relativamente benigno, estudos recentes descreveram esta doença como crônica e progressiva, podendo estar associada a manifestações como atrofia do EPR macular e neovascularização coroidea, com possível deterioração visual (8)(9) .Distrofia em forma-de-borboleta: relato de caso Descritores: Distrofias hereditárias da córnea; Epitélio pigmentado ocular/anormalidades; Tomografia de coerência óptica; Relatos de casos [Tipo de publicação] Os autores apresentam um caso de distrofia macular em forma-de-borboleta, diagnosticado em paciente do sexo masculino, apresentando concomitante atrofia do epitélio pigmentado da retina e perda visual central em um dos olhos. Os achados relatados contrariam conceitos inicialmente disponíveis de curso sempre benigno da doença. A lesão característica e bem delimitada no pólo posterior e a angiofluoresceinografia, permitiram estabelecer o diagnóstico. Descreve-se ainda, pela primeira vez, os achados da distrofia em forma-de-borboleta à tomografia de coerência óptica. No presente trabalho relatamos o caso de um paciente com distrofia em forma-de-borboleta, com deterioração da visão central em um dos olhos. Descrevemos ainda aspectos observados à tomografia de coerência óptica, método propedêutico de utilização ainda não relatada nesta variante de dis...

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Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea associated with subretinal neovascularization

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Hereditary retinal dystrophies and choroidal neovascularization

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Distrofia em forma-de-borboleta: relato de caso

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