Cadasil

Abstract

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebral vasculopathy progressing to subcortical dementia, caused by multiple lacunar infarcts and ischemic white matter degeneration. Migraine with aura, epileptic seizures and affective disorders are frequent additional symptoms of CADASIL. The causative mutations of the Notch3 gene are located on chromosome 19p13.1. There is complete penetrance of this disorder, although individual expression of symptoms may vary. Manifestation of CADASIL is usually in the 3rd decade, but some individuals remain asymptomatic close to the age of 60. MRI displays a marked leukoencephalopathy in affected individuals as early as in the age of 20. Frontal and subcortical hypoperfusion in demented individuals was demonstrated by SPECT-studies. The prevalence of CADASIL is still not known. To date there is no causative therapy.

Diagnosis of leukoencephalopathy

“…HIV-Infektion, Hepatitis-B-und -C-Infektionen, Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises, entzündliche Darmerkrankungen) auf (10). Bei der CADASIL-Erkrankung (zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) besteht genetisch determiniert eine nichtarteriosklerotische Vaskulopathie, die sich bereits im jüngeren Erwachsenenalter in Form von Migräne mit Aura, epileptischen Anfällen, psychopathologischen Veränderungen und zunehmender kognitiver Einbuße manifestiert (22). Die genetische Untersuchung und Elektronenmikroskopie einer Hautbiopsie erlauben die Diagnosebestätigung.…”