Caracterização da diversidade funcional motora e autonomia de sujeito com amiotrofia muscular espinhal tipo III

Abstract

Introdução: Conforme a Organização Mundial da Saúde existem no mundo aproximadamente 610 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência. As doenças neuromusculares (DNM) causam deficiências que levam à incapacidade física por perda de força. Entre as DNMs, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. Relato de Caso: Realizado estudo descritivo com abordagem qualitativa e exploratória sobre um indivíduo com diagnóstico de AME tipo III (Doença de Kugelberg-Welander). A coleta de dados ocorreu de janeiro a março de 2012 por meio de questionário elaborado pelos autores contendo 20 questões sobre autonomia e independência individual. O sujeito relata infância típica de criança com deficiência motora, a importância da vida profissional e relacionamento social para sua satisfação pessoal. Ressalta seu esforço para ajudar outros indivíduos com diversidade funcional. Percebe-se a importância de tecnologia assistiva a sua vida. Conclusão: O estudo apresenta um indivíduo cuja deficiência não impediu que lutasse para ter uma vida satisfatória dentro dos seus próprios limites.

Percepção das famílias de pacientes com atrofia muscular espinhal sobre a utilização da spinraza® associada ao tratamento fisioterapêutico

“…A AME tem uma origem autossômica genética recessiva, que resulta em atrofia neuromuscular progressiva (Chrun et al, 2017), devido às mutações no cromossomo 5q da proteína de sobrevivência do gene SMN1, tendo como principal característica fisiopatológica uma degeneração dos neurônios motores inferiores, localizados no corno anterior da medula espinhal (Oliveira & Cunha, 2013;Finkel et al, 2017;Pechmann et al, 2018).…”