Caracterização imunológica e genética da deficiência do componente C5 do sistema complemento humano.

Abstract

Agradecimentos:À Dra. Lourdes Isaac pela sua qualidade humana, por ensinar fora e dentro do laboratório, Lou obrigada por todo o que fez por mim, como orientadora, esteve comigo e com as minhas folhas escritas e resultados até o último dia e como pessoa ajudando-me sempre que teve um problema. Obrigada pela a sua paciência. À Dra. Beatriz Costa de Carvalho do Departamento de Alergia, Imunologia Clínica e Reumatologia, Escola Paulista de Medicina (UNIFESP), pelo acompanhamento médico da família C5 deficiênte.Aos antigos companheiros de laboratório: Rafael, Carol, Thiago e Vitão pelos sorrisos e alegrias sem fim.A Benício pela sua amizade e por me abrir as portas de seu lar, fazer com que a sua família fora como a minha.Aos companheiros do laboratório: Alda, Daysseane, Lorena, Fabio, José e Edimara pela convivência agradável e bons momentos.A Marlene, Mariane e Isabel pelos ensinos de vida que ofereceram para mim.Aos: Drs. Antonio Condino, Denisse Tambourgi e Maria Moura, por todos os dias que se tomaram corrigindo a minha qualificação, eu segui todos os seus conselhos, obrigada por isso.Aos docentes do departamento de Imunologia: Ises de Almeida Abrahamsohn, Vera L. G.Calich, José Alexandre M. Barbuto, Sonia Jancar Negro pelos equipamentos utilizados e todo o material prestado sempre que eu precisse.As secretarias do departamento de Imunologia: Eny, Jotelma e Valeria, pela ajuda brindada e pela eficiência de seus servicios em todo momento.A Ricardo por nuestro amor, por aguantar mis malos dias y ajudarme en la parte final del trabajo, yo te amo.A Marcos por ser um amigo y estar conmigo siempre que lo necesite. A Arturo, Raul y Alexei por brindarme su sincera amistad.A Marilu e Laércio pelas boas conversas entre experimento, pela amizade e pela ajuda prestada em todo momento. A Gaby pela disposição desinteressada e pela amistade brindada.A Renata e Simone pelas optimas traducções empre que eu necesite vocês ajudaron-me com muita boa bontade. A deficiência da proteína C5 do sistema complemento humano é rara. Há apenas cerca de 38 casos relatados na literatura internacional. Esta deficiência é freqüentemente associada a severas infecções recorrentes, provocadas por bactérias do gênero Neisseria. Os soros de pacientes deficientes desta proteína possuem atividade bactericida reduzida e apresentam níveis diminuídos de fatores quimiotáticos. Além disso, outras funções dependentes da adequada ativação do sistema complemento podem estar comprometidas. Observamos a ausência completa da proteína C5 no soro de três irmãos (II:4, II:5 e II:9), pertencentes a uma mesma família com história de consangüinidade. Cinco integrantes pertencentes a esta família já sofreram de episódios recorrentes de meningite e outras infecções. O objetivo principal neste trabalho é caracterizar imunológica e geneticamente esta deficiência encontrada pela primeira vez entre brasileiros. Empregando a técnica de imunodifusão dupla e imunodifusão radial obtivemos níveis expressivos das proteínas C3, C4, C6, C7, C8, C9, Fator B, Fator H e Fator I em tod...