2022
DOI: 10.7705/biomedica.6129
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera

Abstract: Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro.Objetivo. Reevaluar fenotípicamente a 103 familias con diagnóstico previo de posible síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera.Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 103 familias con un po… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
1
1

Citation Types

0
0
0
2

Year Published

2022
2022
2023
2023

Publication Types

Select...
2

Relationship

0
2

Authors

Journals

citations
Cited by 2 publications
(2 citation statements)
references
References 44 publications
0
0
0
2
Order By: Relevance
“…La falta de discriminadores clínicos entre cada una de las firmas de herencia hace muy difícil reconocer características particulares en una u otra forma de transmisión de la enfermedad, aun cuando se señalan diferencias en su evolución, edad, comienzo y severidad, se plantea que la recesiva ligada al x es una forma severa de expresión genotípica, así como la autosómica dominante es la más benévola. 24,27,28 Profundizando en los aspectos que pueden influir en estos resultados, encontramos en nuestra provincia una consanguinidad de un 31,25 %, y es un aspecto importante para la herencia recesiva sea la predominante, con 41 pacientes para un 45,55 % siguiéndole los casos no definidos en un 21,11% y atendiendo a la estadio y herencia, encontramos que los pacientes con herencia recesiva ligada al cromosoma X, (2 longevos) el 100 % estaban en estadio IV o final de la enfermedad. También se puede decir que esta enfermedad hace su debut en los primeros años de vida, generalmente antes de los 6 años de edad lo que contribuye a que el período de evolución de la enfermedad sea elevado, y los pacientes con una herencia dominante, más del 50% se encontraban en el estadio final de la misma.…”
Section: Resultados Y Discusiónunclassified
“…La falta de discriminadores clínicos entre cada una de las firmas de herencia hace muy difícil reconocer características particulares en una u otra forma de transmisión de la enfermedad, aun cuando se señalan diferencias en su evolución, edad, comienzo y severidad, se plantea que la recesiva ligada al x es una forma severa de expresión genotípica, así como la autosómica dominante es la más benévola. 24,27,28 Profundizando en los aspectos que pueden influir en estos resultados, encontramos en nuestra provincia una consanguinidad de un 31,25 %, y es un aspecto importante para la herencia recesiva sea la predominante, con 41 pacientes para un 45,55 % siguiéndole los casos no definidos en un 21,11% y atendiendo a la estadio y herencia, encontramos que los pacientes con herencia recesiva ligada al cromosoma X, (2 longevos) el 100 % estaban en estadio IV o final de la enfermedad. También se puede decir que esta enfermedad hace su debut en los primeros años de vida, generalmente antes de los 6 años de edad lo que contribuye a que el período de evolución de la enfermedad sea elevado, y los pacientes con una herencia dominante, más del 50% se encontraban en el estadio final de la misma.…”
Section: Resultados Y Discusiónunclassified
“…A nivel ocular, el diagnóstico precoz permitirá una correcta y temprana rehabilitación; es posible detectar además la disfunción de los bastones mediante electrorretinografía a una edad temprana (1,5) . La fundoscopia y las pruebas del campo visual en niños pequeños generalmente no son suficientes para detectar la retinitis pigmentaria en el Usher (6,7,13) . La presentación clínica y severidad esta relacionada con el patrón hereditario; en el caso de la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X se observa frecuentemente en edades entre los 0-6 años y el patrón autosómico dominante tiene un inicio más tardío (4,5) .…”
Section: Diagnósticounclassified