Centromeric instability of chromosomes 1, 9 and 16 with variable immune deficiency. Support of a new syndrome

Abstract

A four-month-old girl with facial dysmorphism, moderate mental retardation, immune deficiency (decreased IgG and IgA and absence of IgM), centromenc instability of chromosomes 1, 9, 16 and very rarely of chromosome 2, and disposition to formation of multibranched chromosomal figures, is described. The case is the fifth described with such chromosomal and immune abnormalities, which prove the existence of a new syndrome. The authors suggest an autosomal recessive inheritance.

Immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome (ICF)

“…Mental retardation and neurologic defects have been seen in about one-third and one-fifth of the patients, respectively [ 31 , 34 , 37 ], and include slow cognitive and motor development and psychomotor impairment (ataxic gait and muscle hypotonia) [ 3 , 8 , 31 , 41 ]. In one case, delayed psychomotor development changed into age-appropriate development at 36 months [ 35 ].…”

Centromeric Instability in ICF Syndrome

“…Many patients suffer from diarrhea, 4,36,37,39,40 and extended, total parenteral feeding was necessary in several children. 37,39 Malabsorption has been reported for several patients, and villous atrophy has been demonstrated in some patients. 29,39,40 One ICF1 patient developed macronodular cirrhosis following treatment for acute lymphoblastic anemia.…”

“…In spite of IVIG treatment, however, at least 15 patients died in infancy or in childhood because of infections. 8,29,36,37 Most of these patients suffered from agammaglobulinemia with some T cell defects, but a patient with only IgA deficiency also died at a young age (11 years). 3 Opportunistic infections with Pneumocystis jirovecii resulting in interstitial pneumonia (PCP) and in Cytomegalovirus and Candida infections have been described.…”

Κυτταρογενετικη Μελετη Στο Πολλαπλουν Μυελωμα

“…Στις περιπτώσεις της παρούσας εργασίας φαίνεται να ενισχύεται αυτή η άποψη με τα δευτερογενή κυτταρογενετικά δεδομένα, t(l;5), t(l;l), del(Sq), t(12£2), 2p-,-5,-7 τα οποία σύμφωνα με τις δημοσιεύσεις άλλων ερευνητών έχουν βρεθεί σε ασθενείς με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή ανθεκτική αναιμία (Derbyshire et al, 1987 Liang et al, 1979, Chen et al, 1986, Smadja et al, 1991, Petkowik et al, 1991. Το φαινόμενο του πολυ μορφισμού της ετεροχρωματίνης (lqh+) αναφέρουν σε διάφορες νεοπλασίες οι Atkins et al, 1977, 1989, Shabtai et al, 1979, Volkova 1987, Petkovik et al, 1991 και υποστηρίζουν ότι είναι ένα στοιχείο που έχει στενή σχέση με την εμφάνιση και την εξέλιξη της κακοήθειας. Κα τά τους Gould et al, 1988 στο μυέλωμα, όπως κατά τους Britto-Babapulle και Atkins 1989 σε άλλες νεοπλασίες, το 50% των βλαβών του χρωμοσώματος 1 εντοπίζεται στα αναφερό μενα σημεία στην περιοχή του κεντρομεριδίου: Στη συγκεκριμένη περιοχή κοντά στο κεν τρομερίδιο στο χρωμόσωμα 1 έχουν χαρτογραφηθεί γονίδια και ογκογονίδια που πιθανόν συσχετίζονται με την εμφάνιση της νεοπλασίας, όπως το N-RAS (Rabin et al, 1984, Lakkala et al, 1988.…”