Chloride diarrhea in a child 8 months old

Abstract

В 1945 г. J. Gambler и D. Darrow одновременно описали два случая тяжелой врожденной диареи. Результаты лабораторных исследований у младенцев в обоих случаях характеризовались высокой концентрацией хлоридов в кале, снижением экскреции хлоридов с мочой, гипохлоремией, гипокалиемией и метаболическим алкалозом [1, 2]. По мнению J. Gambler и соавт., патогенез заболевания мог © Коллектив авторов, 2018 Адрес для корреспонденции: Захарова Ирина Николаевна-д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Майкова Ирина Дмитриевна-к.м.н., зам. гл. врача по медицинской части Детской городской клинической больницы им. З.А.Башляевой Кузнецова Ольга Александровна-зав. 1-м педиатрическим отделением Детской городской клинической больницы им. З.А.Башляевой Гончарова Людмила Викторовна-врач-педиатр 1-го педиатрического отделения Детской городской клинической больницы им. З.А.Башляевой Холодова Ирина Николаевна-д.м.н., проф. кафедры педиатрии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Зайденварг Галина Евгеньевна-к.м.н., доцент кафедры педиатрии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Дмитриева Юлия Андреевна-к.м.н., доцент кафедры педиатрии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Радченко Елена Равильевна-врач-гастроэнтеролог 1-го педиатрического отделения Детской городской клинической больницы им. З.А.Башляевой Воробьева Александра Сергеевна-врач-педиатр 1-го педиатрического отделения Детской городской клинической больницы им. З.А.Башляевой 125373 Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 28 Борзакова Светлана Николаевна-к.м.н., ассистент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова 117997 Москва, ул. Островитянова, д.1

Congenital chloride diarrhea

“…Высокую распространенность заболевания в Финляндии связывают с «эффектом основателя», в странах Персидского заливас высокой частотой близкородственных браков [1]. В последнее десятилетие увеличилось количество публикаций, касающихся ВХД, в том числе из Венгрии, Словакии, Литвы, Японии, а также из России [2,3]. Большинство публикаций -это описание клинических случаев, причем мы связываем появление таких сообщений из разных стран не столько с ростом заболеваемости, сколько с улучшением ранней диагностики и особенно возможностью генетического подтверждения мутации в гене SLC26A3.…”