Clinico-Immunological Heterogeneity in Comèl-Netherton Syndrome

Gysel, Dirk Van; Koning, H.; Baert, M.R.M.; Savelkoul, H.F.J.; Neijens, H. J.; Oranje, Arnold P.

doi:10.1159/000051607

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“…eggs, fish, nuts), can be found in patients with NS [19,25]. In 30% of the patients atopic manifestations, such as atopic dermatitis-like skin lesions [25], allergic rhinitis, urticaria, angioedema and asthma, are present [22,24].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Netherton syndrome: report of identical twins presenting with severe atopic dermatitis

et al. 2006

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We report the cases of 4-year-old identical twin sisters who presented with severe atopic dermatitis with intractable skin manifestations and multiple food allergies. Netherton syndrome (NS) (OMIM 256500) was suspected due to very high serum IgE levels, growth retardation, severe food allergies and typical hair finding (trichorrhexis invaginata). A definite diagnosis was made by genetic analysis. Our cases are unique in being the first identical twins with NS diagnosed by a novel mutation in the SPINK5 gene. NS should be considered in differential diagnosis in children who have generalized erythema with intractable eczematous lesions and elevated levels of IgE.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Netherton syndrome: report of identical twins presenting with severe atopic dermatitis

et al. 2006

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“…Tissue distribution and Kazal-type serine proteinase inhibitory activity suggest that LEKTI may be involved in epidermal barrier function and immunity. Its disruption by mutations of SPINK5 in Netherton syndrome may affect T cell differentiation leading to IgE overproduction [16]and to perturbed epidermal cell growth and differentiation. The manifestations of skin cancer developed in our patient are very striking.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Early Development of Multiple Epithelial Neoplasms in Netherton Syndrome

et al. 2003

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We report a case of Netherton syndrome manifested as congenital ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata and atopy, who in early adulthood developed multiple, aggressive epithelial neoplasms in sun-exposed areas of the skin, in areas with papillomatous skin hyperplasia and at the left parotid region. The occurrence of cutaneous neoplasia has been reported in syndromes with congenital ichthyosis and suggests that the underlying genetic defects may cause the development of cancer in prone patients.

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“…[20]. Patienten zeigen einen breit gefächer-ten Immundefekt, der sich durch eine reduzierte spezifische Antikörperbildung gegen Pneumokokkenantigen und dem Neoantigen Bakteriophage phiX174, einer reduzierten NK-Zellzytotoxizität und verminderter B-Gedächtniszellzahl im peripheren Blut auszeichnet [9,15,31,36].…”

Section: Therapie Und Prognoseunclassified

Angeborene Immundefekte als Multisystemerkrankungen

Renner

Rieber

Klein

et al. 2009

Monatsschr Kinderheilkd

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Unter einem Syndrom oder Symp tomenkomplex versteht man eine "Gruppe von Krankheitszeichen, die für ein bestimmtes Krankheitsbild mit meist uneinheitlicher oder unbe kannter Ätiologie bzw. Pathogenese charakteristisch sind" (Pschyrembel). Patienten mit primären Immunde fekten (PID) fallen nicht nur durch ei ne erhöhte Infektionsanfälligkeit auf, sondern können sich mit einer Viel zahl weiterer allgemeinpädiatrischer Symptome präsentieren.Allen PID ist eine Immundefizienz oder Immundysregulation gemein. Bei einer Reihe von PID finden sich darüber hinaus assoziiert Symptome, die nicht primär immunologisch sind. Diese können verschiedene Organsysteme, wie beispielsweise Haut, Haare, Knochen, Gelenke, Schilddrüse, Nebenschilddrüse und Zäh-ne betreffen. Neben der pathologischen Infektionsanfälligkeit können diese Manifestationen Leitsymptome zur PID-Diagnosestellung sein und wertvolle Hinweise auf den möglichen Gendefekt geben (. Tab. 1). DiGeorgeSyndrom (Mikro deletionssyndrom 22q11) Definition und ÄtiologieDas DiGeorge-Syndrom (DGS, OMIM #188400) ist eine Ausprägung des Mikrodeletionssyndroms 22q11, zu dem u. a. auch das Shprintzen-Syndrom (velokardiofaziales Syndrom) gehört. Aufgrund der Überlappung mit anderen Entitäten, die durch Mikrodeletionen am langen Arm des Chromosoms 22 verursacht werden, gestaltet sich die Nomenklatur schwierig. Dem DGS liegt eine fehlerhafte Entwicklung der 3. und 4. Schlundtasche zugrunde, die zu den charakteristischen Anomalien wie Herzfehler, Thymushypoplasie und Hypoparathyreoidismus führt. Die . Tab. 2 gibt einen Überblick über die derzeitigen Empfehlungen zur Nomenklatur des DGS. Da es sich beim Mikrodeletionssyndrom 22q11 um einen Überbegriff für mehrere Entitäten handelt, müssen nicht alle Symptome vorliegen oder gleich stark ausgeprägt sein. Nicht immer liegen beim DGS zudem Mikrodeletionen auf dem Chromosom 22 vor, auch Punktmutationen im TBX1-Gen oder unbekannte Veränderungen können ursächlich sein [41]. Diagnose Häufig wird die Diagnose eines DGS im Rahmen eines prä-oder neonatal aufgefallenen schweren Herzfehlers gestellt. . Infobox 1 listet die häufigsten klinischen Manifestationen des Mikrodeletionssyndroms 22q11 auf. Der Immundefekt bei Patienten mit DGS kann sehr variabel ausgeprägt sein, vom völligen Fehlen der T-Zellen bis zu fast normaler T-Zell-Zahl und -funktion. Charakteristisch ist die verminderte Produktion von T-Zellen, bedingt durch einen Mangel an funktionellem Thymusgewebe. Dementsprechend besteht eine erhöhte Infektionsanfälligkeit v. a. für virale und Pilzinfektionen. > Der Immundefekt bei Patienten mit DGS kann sehr variabel ausgeprägt sein Sekundäre Funktionseinschränkungen der B-Zellen sind möglich. Der T-ZellDefekt ist v. a. in den ersten Lebensmonaten ausgeprägt und kann sich bis zum Ende des ersten Lebensjahres verbessern oder normalisieren. Ältere Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen. Therapie und Prognose Das klinische Vorgehen bei Kindern mit DGS wird bestimmt durch den Schweregrad der Immundefizienz. Jedes Kind mit einer M...

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Clinico-Immunological Heterogeneity in Comèl-Netherton Syndrome

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Netherton syndrome: report of identical twins presenting with severe atopic dermatitis

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Early Development of Multiple Epithelial Neoplasms in Netherton Syndrome

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