Co050. Função Gonadal Na Síndroma De Turner

Alves, Mônica; Bastos, Maria Lourdes; Santos, Torcato; Gouveia, Sofía; Saraiva, J.; Moreno, C.; Guelho, Daniela; Carvalheiro, Manuela; Carrilho, F.

doi:10.1016/s1646-3439(12)70059-7

Cited by 2 publications

(4 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…As mulheres com monossomia do X, isocromossomo do braço longo de X e deleções do braço curto manifestam frequentemente disgenesia gonadal por haploinsuficiência desse gene. 4,9 Além disso, algumas regiões do braço longo de X, Xq13,3-Xq22, relacionam-se à insuficiência ovariana, e a preservação de duas cópias dessas regiões ou de partes delas permitirão o desenvolvimento ovariano normal. 4,15 De acordo com Ogata e Matsuo 16 a disgenesia gonadal poderia depender da falha no pareamento cromossômico durante a prófase meiótica, causando perda ovocitária e seu grau dependeria do tamanho da região afetada.…”

Section: Discussionunclassified

“…Além disso, aquelas com aberrações estruturais de um cromossomo X têm risco de transmitir essa anomalia às suas filhas. 4,6,9 Um grande estudo retrospectivo francês apontou que 89% das 975 pacientes com síndrome de Turner interromperam a gestação quando foram detectadas anormalidades ao exame com ultrassom de primeiro trimestre e, em 93% dos casos, quando foi constatado cariótipo 45,X. 17 Evidências indicam maior probabilidade de menstruação e gestação espontânea nas pacientes com síndrome de Turner mosaico.…”

Section: Discussionunclassified

“…2,3 A síndrome está associada a grande variedade de anomalias fenotípicas, a maioria causada por haploinsuficiência de múltiplos genes expressos no cromossomo X que afetam o desenvolvimento embrionário, estatural e função gonadal. 2,4 Outras características incluem alterações cardiovasculares (20% a 40% das pacientes) que afetam tipicamente as cavidades cardíacas esquerdas, sendo as mais comuns a valva aórtica bicúspide e a coartação de aorta, além de hipertensão arterial, más formações renais, como rim em ferradura e duplicação pielocalicial, doenças autoimunes, e 25% a 30% apresentam tireoidite autoimune, diabetes, alterações ortopédicas, oftálmicas, auditivas e outras. 5 Os ovários parecem desenvolver-se normalmente, mas a acelerada atresia que ocorre nos fetos 45,X leva à quase completa depleção folicular por ocasião do nascimento ou nos primeiros anos de vida.…”

Section: Introductionunclassified

See 2 more Smart Citations

Síndrome de Turner e Gravidez: Implicações Clínicas, Legais e Éticas na Utilização de Técnicas de Reprodução Assistida

Wanderley¹,

Silva²,

Fideles³

2016

bsbm

View full text Add to dashboard Cite

A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos. Entretanto, a gestação, natural ou não, apresenta elevada morbidade secundária a alterações hipertensivas e mortalidade por ruptura ou dissecção de aorta. Relata-se uma paciente com a síndrome, mosaico 45,X/46,XX/47,XXX, que teve gravidez natural, parto e puerpério sem intercorrências, o que a caracteriza, aparentemente, mais como exceção do que como regra nesses casos. Apresenta-se também uma revisão da literatura sobre gestação e síndrome de Turner, bem como a utilização de técnicas de reprodução assistida e discussão sobre questões legais e éticas que envolvem o emprego dessas técnicas nesse grupo de pacientes. ABSTRACT Turner syndrome and pregnancy: clinical, legal and ethical implications in the use of assisted reproductive techniques.Turner syndrome occurs in 1:2000 to 1:2500 live-born girls, and approximately 2% of them are naturally able to conceive. Many assisted reproduction tecniques, particularly oocyte donation, have offered infertile women with this syndrome the opportunity for childbearing. However, natural or assisted pregnancies in these patients are high-risk pregnancies, with increased morbidity from hypertensive disorders and maternal mortality due to aortic dissection or rupture. A natural and successful pregnancy is reported in a patient with Turner syndrome with mosaicism 45,X/46,XX/47,XXX which is apparently an exception not a rule in these cases. A literature review is presented about Turner syndrome and pregnancy risks and the assisted reproduction tecnique in current use and its associated ethical and legal issues in this specific group of patients are also discussed.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

See 1 more Smart Citation

Síndrome de Turner e Gravidez: Implicações Clínicas, Legais e Éticas na Utilização de Técnicas de Reprodução Assistida

Wanderley¹,

Silva²,

Fideles³

2016

bsbm

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…One pregnancy was obtained spontaneously, but finished at 30 weeks of amenorrhea by in utero death (without chromosomal analysis). The other was obtained by FIV with oocyte donation (16).…”

Section: Spontaneous Fertility In Turner Syndromementioning

confidence: 99%

Outcome of Spontaneous Pregnancy in Turner Syndrome

Gorduza¹

2015

Acta Endo (Buc)

View full text Add to dashboard Cite

Turner syndrome (TS) is the most common form of chromosomal hypogonadism in women. Clinical features are correlated with the haploinsufficiency of X genes which produces a precocious ovarian degenerescence, sexual hormones secretion deficiency and primary sterility. The review of medical literature reported 87 patients with different cytogenetic form of TS that have 185 pregnancies. In 45,X/46,XX women were described 61 pregnancies in 32 patients. In X homogeneous monosomy were described 43 pregnancies in 21 patients followed by X trisomy mosaicism which was identified in 9 women with 45,X/47,XXX formula (20 pregnancies) and at 11 patients was described 45,X/46,XX/47,XXX formula (35 pregnancies). An increased risk for abnormal pregnancies was proved by frequent miscarriages: 30 cases in 45,X/46,XX, followed by 16 in 45,X/46,XX/47,XXX and 13 in X homogeneous monosomy. Other possible gestational complications in patients with TS could be: dissection of aorta, endocrine diseases (diabetes mellitus, hypothyroidism), arterial hypertension and eclampsia, dystocia. The spontaneous menarche and pregnancy in TS patients are rare events, and usually the gestation is marked by obstetrical complications. The patients with 45,X/46,XX chromosomal formula have the highest risk for chromosomal abnormality in foetus and for miscarriage. The worst prognosis was cited for TS patients with partial X monosomy.

show abstract

Co050. Função Gonadal Na Síndroma De Turner

Cited by 2 publications

References 0 publications

Síndrome de Turner e Gravidez: Implicações Clínicas, Legais e Éticas na Utilização de Técnicas de Reprodução Assistida

Síndrome de Turner e Gravidez: Implicações Clínicas, Legais e Éticas na Utilização de Técnicas de Reprodução Assistida

Outcome of Spontaneous Pregnancy in Turner Syndrome

Contact Info

Product

Resources

About