Cochlear implantation in Pendred syndrome

Kontorinis, Georgios; Lenarz, Thomas; Lesinski‐Schiedat, Anke; Neuburger, Jürgen

doi:10.1179/146701011x12950038111819

Cited by 15 publications

(20 citation statements)

References 23 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Pendred syndrome, the most common syndromic cause of SNHL, is another syndromic condition that is inherited in an autosomal recessive fashion and usually causes congenital SNHL, often at birth, via enlarged vestibular aqueduct, a common inner ear deformity (Smith et al, 2005;Morton and Nance, 2006;Azaiez et al, 2007;Wémeau and Kopp, 2017). Studies of cochlear implantation in children with Pendred syndrome found that they have better speech perception compared to children who are deaf due to enlarged vestibular aqueduct not caused by Pendred syndrome despite the possibility of mild surgical complications due to the inner ear malformations caused by Pendred (Kontorinis et al, 2011;van Nierop et al, 2016;Mikkelsen et al, 2019;Mey et al, 2020). Other studies indicate that early diagnosis of SNHL, followed by cochlear implantation and rehabilitation, is also beneficial in Usher and Waardenburg Syndromes (Young et al, 1995;Loundon et al, 2003;Cullen et al, 2006;Hartel et al, 2017;Alzhrani et al, 2018;Nair et al, 2020).…”

Section: Current Use Of CI In Congenital Hearing Lossmentioning

confidence: 99%

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

et al. 2020

View full text Add to dashboard Cite

The use and utility of cochlear implantation has rapidly increased in recent years as technological advances in the field have expanded both the efficacy and eligible patient population for implantation. This review aims to serve as a general overview of the most common hearing disorders that have favorable auditory outcomes with cochlear implants (CI). Hearing loss in children caused by congenital cytomegalovirus infection, syndromic conditions including Pendred Syndrome, and non-syndromic genetic conditions such as hearing impairment associated with GJB2 mutations have shown to be successfully managed by CI. Furthermore, cochlear implantation provides the auditory rehabilitation for the most common etiology of hearing loss in adults and age-related hearing loss (ARHL) or presbycusis. However, in some cases, cochlear implantation have been associated with some challenges. Regarding implantation in children, studies have shown that sometimes parents seem to have unrealistic expectations regarding the ability of CI to provide auditory rehabilitation and speech improvement. Given the evidence revealing the beneficial effects of early intervention via CI in individuals with hearing disorders especially hearing loss due to genetic etiology, early auditory and genetic screening efforts may yield better clinical outcomes. There is a need to better understand genotype-phenotype correlations and CI outcome, so that effective genetic counseling and successful treatment strategies can be developed at the appropriate time for hearing impaired individuals.

show abstract

Section: Current Use Of CI In Congenital Hearing Lossmentioning

confidence: 99%

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

et al. 2020

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Performance was constant over time. Results of seven patients with Pendred syndrome and a CI were analysed by Broomfield (2013) . Speech recognition was measured using Bamford‐Kowal‐Bench sentences.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…31 Kontorisnis et al Results of seven patients with Pendred syndrome and a CI were analysed by Broomfield (2013). 32 Speech recognition was measured using Bamford-Kowal-Bench sentences. All of the patients had congenital hearing impairment.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Patients with Pendred syndrome: is cochlear implantation beneficial?

Nierop

Huinck

Pennings

et al. 2016

Clinical Otolaryngology

View full text Add to dashboard Cite

After cochlear implantation, children with Pendred syndrome performed better than the reference group with respect to speech perception, however, adults performed similar. No significant differences were found between the Pendred and EVA group. Consequently, during pre-operative counselling, the two groups of patients may be considered comparable in terms of expected speech perception performance after cochlear implantation.

show abstract

“…U pacjentów z zespołem Pendreda należy jak najszybciej rozpocząć rehabilitację dostosowaną do typu i głębokości niedosłuchu pacjenta [1]. Kiedy korzyści ze stosowanych aparatów słuchowych są niewystarczające, tak jak w przypadku innych zespołów genetycznych związanych z występowaniem głębokiego niedosłuchu czuciowo-nerwowego, rozwiązaniem z wyboru jest implantacja ślimakowa [21][22][23][24][25].…”

Section: Diagnoza Zespołu Pendredaunclassified

Characteristic of hearing loss in children with Pendred syndrome and results of its treatment with cochlear implants – a literature review

Woźniczko¹,

Rajchel²,

Dziendziel³

et al. 2020

Now Audiofonol

View full text Add to dashboard Cite

Wstęp: Zespół Pendreda (ZP) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Szacuje się, że odpowiada za blisko 10% przypadków dziedzicznej utraty słuchu. Występowanie ZP wiąże się z nieprawidłową budową białka pendryny, co prowadzi do wystąpienia triady objawów, z których podstawowym jest niedosłuch czuciowo-nerwowy. Cel: Celem przeglądu jest przedstawienie aktualnych doniesień na temat charakterystyki niedosłuchu wśród dzieci z zespołem Pendreda oraz skuteczności implantacji ślimakowej w leczeniu tej grupy pacjentów. Materiały i metody: Przeglądu piśmiennictwa dokonano na podstawie prac zawartych w bazach artykułów naukowych: PubMed, Web of Science oraz Medline. Wyszukiwanie przeprowadzono przy użyciu słów kluczowych: "Pendred syndrome", "children", "cochlear implantation". Analizie poddano artykuły w języku polskim i angielskim. Ostatecznie do przeglądu włączono włączono 16 prac -11 dotyczących charakterystyki audiologicznej pacjentów z zespołem Pendreda oraz 5 prac, których temat stanowiła implantacja ślimakowa. Wyniki: Na podstawie przeanalizowanych prac stwierdza się, że u dzieci z zespołem Pendreda występuje niedosłuch czuciowo-nerwowy o podłożu genetycznym. W większości przypadków ma on charakter prelingwalny, choć odnotowuje się przypadki niedosłuchu o charakterze peri-i postlingwalnym. Niekiedy niedosłuch cechuje się progresją i/lub fluktuacją, a czynnikiem go wyzwalającym mogą być nawet niewielkie urazy głowy. Ubytek słuchu jest przeważnie obustronny i symetryczny. Jako skuteczną metodę leczenia niedosłuchu w przypadku dzieci zgłaszających brak korzyści z aparatów słuchowych wskazuje się implantację ślimakową. Z dotychczas opublikowanych prac wynika, że implantacja ślimakowa pozwala na skuteczną rehabilitację słuchową w tej grupie pacjentów. Wnioski: Wczesne rozpoznanie zespołu Pendreda oraz wdrożenie skutecznego leczenia umożliwia pacjentom pediatrycznym prawidłowy rozwój słuchu i mowy. Implantacja ślimakowa wydaje się najlepszą metodą rehabilitacji słuchu osób niedoświadczających korzyści z aparatów słuchowych, ponieważ znacznie poprawia komfort i jakość życia pacjentów. Słowa kluczowe: zespół Pendreda • niedosłuch • dzieci • implantacja ślimakowa

show abstract

Cochlear implantation in Pendred syndrome

Cited by 15 publications

References 23 publications

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

Patients with Pendred syndrome: is cochlear implantation beneficial?

Characteristic of hearing loss in children with Pendred syndrome and results of its treatment with cochlear implants – a literature review

Contact Info

Product

Resources

About