Complejo OEIS (onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y defectos espinales), una entidad más confusa de lo que se cree. Reporte de caso

Abstract

Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como resultado la asociación de cuatro malformaciones clásicas: onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y lesiones de la médula espinal. En ocasiones también se presenta espina bífida, diástasis de la sínfisis púbica y anormalidades en las extremidades. Presentación del caso. Paciente femenina de 7 meses de edad (al momento de la elaboración del presente reporte), procedente de un área rural colombiana, producto de una tercera gestación con alto riesgo obstétrico y diagnosticada prenatalmente con un defecto en el plegamiento caudal de la pared abdominal y un lipomeningocele. Durante el nacimiento se evidenció extrofia vesical, ano imperforado y disrafismo espinal, lo que permitió plantear el diagnóstico de complejo OEIS e iniciar manejo interdisciplinario pertinente. Conclusiones. El complejo OEIS es una polimalformación fetal con signos y anomalías características, en donde los conocimientos sobre la etiopatogenia, el diagnóstico pre y postnatal, el asesoramiento genético y las propuestas terapéuticas son primordiales para favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades, aliviar la sintomatología aguda, reducir múltiples comorbilidades y mejorar la calidad de vida del paciente.

Understanding and managing a case of the omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defect complex

“…It is a very rare polymorphic defect associated with epigenetic and genetic causes occuring in early blastogenesis that result in a ventral abdominal wall defect with omphalocele, cloacal/bladder exstrophy, imperforate anus, and a spinal defect [ 2 ]. Spina bifida, symphysis pubis diastasis, and limb abnormalities may also be observed [ 3 ]. OEIS has a reportedly low incidence of 1 in 200.000 to 1 in 400.000 live births globally [ 4 ].…”

Asociación poco frecuente del complejo OEIS con un defecto diafragmático

“…El OEIS tiene una prevalencia estimada de 1/82.000 a 1/250.000 recién nacidos vivos 2 . Con una relación hombre: mujer 1:2 6 . Muchos casos se diagnostican incorrectamente de manera prenatal como onfaloceles y defectos del tubo neural aislados, otros casos resultan en abortos y óbitos fetales y sólo al nacimiento se logra hacer el diagnóstico definitivo 7 .…”