Concordance Analysis of ALK Gene Fusion Detection Methods in Patients with Non–Small-Cell Lung Cancer from Chile, Brazil, and Peru

Sepúlveda-Hermosilla, Gonzalo; Freire, Matías; Blanco, Alejandro; Cáceres, Javier; Lizana, Rodrigo; Ramos, Liliana; Assar, Rodrigo; Ampuero, Diego; Aren, Osvaldo Rudy; Chernilo, Sara; Spencer, M. Loreto; Bernal, Giuliano; Flores, Jacqueline; Rasse, Germán; Sánchez, Carolina; Marcelain, Katherine; Rivas, Solange; Amorim, María Galli de; Dias-Neto, Emmanuel; Fernández, Cristina; Araujo, Luiz H.; Pires, Luís A.; Skare, N.; Girotto, Gustavo; Zereu, Manuela; Tadokoro, Hakaru; Gelatti, Ana Caroline Zimmer; Moura, José Fernando Bastos de; Mathias, Clarissa; Marchi, Pedro R. de; Silva, Fernando; Santos, Mayler Olombrada Nunes de; Dracoulakis, Marianna Deway Andrade; Castro, L.; Salles, Paulo Guilherme de Oliveira; Campos, Clodoaldo Zago; Frontera, Osvaldo Arén; Ruiz, Eduardo Yañez; Olea, Monica Ahumada; Spencer, Loreto; Bertoglio, Juan Carlos; Silvera, Jose David Zorrilla; Escobar, Hernan Moron; Gonzalez, Luis Riva; López, Luís A.; Mendoza, Giovanna Victoria Abrill; Aguilar, Alfredo; Siccha, Gerardo Campos; Sevillano, Ricardo Sanchez; Chandía, Sylvia; Mejías, Ana; Angulo, Francisca; Troncoso, Jessica; Jara, David; Galleguillos, María Jesús; Freitas, Helano C.; Nunes, Diana Noronha; Branco, Gabriela P.; Eloi, Marina; Pizzi, Melissa Pool; Silva, Jordana; Bartelli, Thais Fernanda; Toro, Jessica; Oliveira-Cruz, Luciana; Diez, Daniela; Pérez, Paola; Armisén, Ricardo

doi:10.1016/j.jmoldx.2021.05.018

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“…Hasta la fecha, no se encontraron artículos publicados donde se comparen estas técnicas en biopsias líquidas para cáncer de mama. No obstante, en uno de ellos se compararon los índices de concordancia calculados entre un ensayo de NGS y otro de qPCR que se usó como estándar de referencia para 44 muestras de FFPE de pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP), los que mostraron una estimación de la especificidad y del VPN del 100%, revelando la robustez del ensayo de secuenciación para descartar los pacientes que realmente tenían ausentes los "rearreglos" del gen de fusión en estudio 26 . Pese a lo anterior, la estimación de la sensibilidad fue de un 63,2% mientras que el VPP fue de un 84,1% 26 , por lo que podrían existir factores preanalíticos y otros parámetros relevantes durante el proceso, que permitirían obtener una mayor tasa de detección de los casos verdaderamente positivos.…”

Section: Discussionunclassified

Validación inicial de ensayo de secuenciación masiva en biopsia líquida para detectar el marcador oncogénico PIK3CA en pacientes con cáncer de mama

Maldonado Brito,

Vera Leonelli,

D'Achiardi Meza

2024

Rev. Conflu

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Introducción: En Chile, las técnicas aprobadas para la detección de mutaciones en biopsias líquidas son variantes de la reacción en cadena de la polimerasa, siendo la técnica de referencia. No obstante, la secuenciación masiva presenta ventajas, sirviendo para el monitoreo y selección del tratamiento de patologías como el cáncer de mama. Según estándares de laboratorio clínico internacionales, se realizó la comparación de la técnica evaluada con la de referencia, necesarias para la validación e implementación en pacientes con cáncer de mama. Objetivo: Realizar la validación inicial de un protocolo de secuenciación masiva capaz de detectar mutaciones en PIK3CA del ADN tumoral circulante de dichos pacientes. Metodología: Se obtuvieron 11 muestras de sangre de pacientes con cáncer de mama avanzado, donde se realizó la secuenciación del ADN extraído y se evaluó la detección de tres mutaciones en PIK3CA mediante una reacción en cadena de la polimerasa, y los resultados se compararon mediante una tabla de contingencia y la prueba de McNemar. Resultado: La prueba exacta de McNemar dio un valor p>0,05 y la técnica evaluada tuvo una sensibilidad y especificidad del 100%, con una concordancia de 1. Discusión: La costo-efectividad de la secuenciación masiva es mayor por sobre los ensayos genéticos singulares, pero se deben tener en cuenta las limitaciones de ambas técnicas. Conclusión: Se encontró un alto nivel de concordancia entre las técnicas, pero los resultados no fueron estadísticamente significativos. Aun así, se debería continuar la validación de este ensayo en el futuro con un número mayor de muestras

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Section: Discussionunclassified

Validación inicial de ensayo de secuenciación masiva en biopsia líquida para detectar el marcador oncogénico PIK3CA en pacientes con cáncer de mama

Maldonado Brito,

Vera Leonelli,

D'Achiardi Meza

2024

Rev. Conflu

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“… 50 , 58 In the case of ALK fusions, there are no significant differences in the reported prevalence in the region, ranging from 3.7% in Chile to 9.5% in Costa Rica. 50 , 59 , 60 …”

Section: Lung Cancer In Americamentioning

confidence: 99%

Geographic differences in lung cancer: focus on carcinogens, genetic predisposition, and molecular epidemiology

Laguna,

García-Pardo,

Alessi

et al. 2024

Ther Adv Med Oncol

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Lung cancer poses a global health challenge and stands as the leading cause of cancer-related deaths worldwide. However, its incidence, mortality, and characteristics are not uniform across all regions worldwide. Understanding the factors contributing to this diversity is crucial in a prevalent disease where most cases are diagnosed in advanced stages. Hence, prevention and early diagnosis emerge as the most efficient strategies to enhance outcomes. In Western societies, tobacco consumption constitutes the primary risk factor for lung cancer, accounting for up to 90% of cases. In other geographic locations, different significant factors play a fundamental role in disease development, such as individual genetic predisposition, or exposure to other carcinogens such as radon gas, environmental pollution, occupational exposures, or specific infectious diseases. Comprehensive clinical and molecular characterization of lung cancer in recent decades has enabled us to distinguish different subtypes of lung cancer with distinct phenotypes, genotypes, immunogenicity, treatment responses, and survival rates. The ultimate goal is to prevent and individualize lung cancer management in each community and improve patient outcomes.

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Beyond tobacco: genomic disparities in lung cancer between smokers and never-smokers

Garrido,

Bernal,

González

et al. 2024

BMC Cancer

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Concordance Analysis of ALK Gene Fusion Detection Methods in Patients with Non–Small-Cell Lung Cancer from Chile, Brazil, and Peru

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Validación inicial de ensayo de secuenciación masiva en biopsia líquida para detectar el marcador oncogénico PIK3CA en pacientes con cáncer de mama

Validación inicial de ensayo de secuenciación masiva en biopsia líquida para detectar el marcador oncogénico PIK3CA en pacientes con cáncer de mama

Geographic differences in lung cancer: focus on carcinogens, genetic predisposition, and molecular epidemiology

Beyond tobacco: genomic disparities in lung cancer between smokers and never-smokers

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