Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome

Ahmad, Noman; Irfan, Asra; Saedi, Saad Abdullah Al

doi:10.4103/jcn.jcn_5_17

Cited by 21 publications

(23 citation statements)

References 1 publication

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A study done by Ahmad N, et al to test the different types of screening methods to evaluate congenital hypothyroidism. 6 They concluded that cord blood TSH assay as an initial screening test , had a higher specificity and sensitivity for the diagnosis of primary hypothyroidism. In the present study also it is noted that cord blood TSH has high sensitivity and specificity which correlates with study of Ahmad N et al…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Congenital hypothyroidism screening by umbilical cord blood: thyroid stimulating hormone

Zion

Raheemunnisa

2020

Int J Contemp Pediatr

View full text Add to dashboard Cite

Background: Congenital hypothyroidism (CH) is one of the common preventable cause of intellectual disability. Most cases of CH result from thyroid dysgenesis. CH is often asymptomatic in early infancy, and any delay in treatment can affect the child in terms of delayed cognitive milestones. NSCH (newborn screening for congenital hypothyroidism) has been universally accepted and it is one of the most cost effective screening programs in the field of preventive medicine and public health.Methods: A cross sectional study was conducted in Sri Venkata Sai Medical College and Hospital from 28th August to 28th February 2019 (1.5 years), this study was done on 73 newborns (70 deliveries, three mothers gave birth to twins). All data was collected prospectively. Mothers with known thyroid disease or on thyroid medication were excluded from the study. Under sterile aseptic conditions blood sample is collected from the umbilical cord soon after delivery.Results: In the present study Cord blood TSH level of >20 mIU/L was present in 10% (7) of neonates. When the blood TSH levels were repeated (on day 3) among those with high cord blood TSH levels (>20), the blood TSH levels was also high (>20) in 6 (85.7%) neonates and low (<20) in 1 (14.2%). In Neonates with cord blood TSH >20, 6 neonates also had Low T4 (T4<7) levels (85.7%) and 1 neonate (14.2%) had T4 >7. In the present study 6 neonates (85.7%) had Congenital Hypothyroidism. The present study finds that Cord blood TSH as a diagnostic tool has Sensitivity of 100% and specificity of 98.5% in diagnosing congenital hypothyroidism.Conclusions: The current study concludes that Cord blood TSH is a sensitive and specific marker to predict the presence of congenital hypothyroidism in neonates.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Congenital hypothyroidism screening by umbilical cord blood: thyroid stimulating hormone

Zion

Raheemunnisa

2020

Int J Contemp Pediatr

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…7 Three major strategies have been implemented worldwide for NBS of CH: blood T4 assay followed by TSH assay if blood T4 value is <10th percentile, initial blood TSH assay, and simultaneous T4 and TSH assays. 8 Since the 1990s, most countries, except the USA, Israel, The Netherlands, and Japan, have adopted a primary TSH or simultaneous measurement of T4 and TSH screening strategy for CH. 9 Unlike measuring initial blood TSH levels, the simultaneous measurement of T4 and TSH screening detects both subclinical and mild cases of CH.…”

mentioning

confidence: 99%

“…9 Unlike measuring initial blood TSH levels, the simultaneous measurement of T4 and TSH screening detects both subclinical and mild cases of CH. 8 As a result, the increased sensitivity of the screening has increased the global incidence of CH. 10 In recent years, several countries have adopted NBS for CH in preterm, low-birth-weight newborns; newborns exposed to TSH suppression from drugs; newborns from multiple pregnancies; or newborns admitted to the neonatal intensive care unit.…”

mentioning

confidence: 99%

“…10 In recent years, several countries have adopted NBS for CH in preterm, low-birth-weight newborns; newborns exposed to TSH suppression from drugs; newborns from multiple pregnancies; or newborns admitted to the neonatal intensive care unit. 8 Many international organizations also recommend frequent retesting of TSH or T4 to ensure proper diagnosis and treatment of CH in high-risk newborns. 8,11,12 Furthermore, several countries have established nationwide CH databases for collecting data on screening, diagnosis, and follow-up of CH in newborns.…”

mentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

A global perspective on newborn congenital hypothyroidism screening

Kopel

2019

Baylor University Medical Center Proceedings

View full text Add to dashboard Cite

Congenital hypothyroidism (CH) is a thyroid hormone deficiency syndrome in newborns resulting from incomplete thyroid development and decreased thyroid hormone biosynthesis or thyroid-stimulating hormone secretion. Without early treatment, newborns with CH have irreversible neurological deficits and long-term metabolic complications. Therefore, several countries have implemented widespread newborn screening to identify and treat CH in newborns. Although newborn screening has improved diagnosis and treatment outcomes for CH, several questions remain concerning the etiology and increased incidence of CH in different populations. Moreover, the increase in the number of preterm, low-birth-weight newborns and of newborns admitted to the neonatal intensive care unit presenting with CH requires additional research to detect and treat all forms of CH.

show abstract

“…Раннє виявлення патології і призначення замісної гормональної терапії дозволяє попередити у хворих розумову відсталість, відставання фізичного і нервово-психічного розвитку, метаболічний синдром [46]. При народженні клінічні симптоми вродженого гіпотиреозу є недостатньо специфічними для ранньої діагностики, що доводить актуальність проведення масового скринінгу новонароджених на цю патологію [1,22]. Крім того важливим моментом є діагностика так званого транзиторного гіпотиреозу, причиною якого можуть бути йододефіцит матері, прийом лікарських препаратів, аутоімунні процеси, недоношенність [8].…”

unclassified

Biochemical Anthropogenetic Method as a Basis for Diagnostics and Prevention of Hereditary Pathology

Shevchuk¹

2019

Ukr. ž. med. bìol. sportu

View full text Add to dashboard Cite

Розглянуто основні принципи профілактики спадкової патології. Відмічено актуальність неонатальної профілактики з використанням масових і селективних скринінгових програм. Біохімічний метод лежить в основі профілактичного скринінгу населення на виявлення спадкової патології. В Україні розроблені програми скринінгу для таких чотирьох захворювань: фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром і муковісцидоз. Підкреслено, що рання діагностика спадкових хвороб за допомогою визначення певних біохімічних маркерів та своєчасне лікування дозволяє знизити рівень дитячої смертності, зупинити розвиток важких форм захворювання, зменшити формування ранньої інвалідності та покращити якість життя пацієнтів. Розглянуто основні вирішувальні можливості, показання до застосування біохімічного методу та матеріали для дослідження. Біохімічний метод дає можливість визначити фенотип організму на рівні первинного продукту гена, формування його активної форми, на етапі метаболічних перетворень і формування проміжних або кінцевих продуктів обміну. Крім того біохімічний метод дозволяє визначити дефіцит або надлишок певної речовини, її аномальні метаболіти, відхилення в активності ферментів. Особлива актуальність цього методу відмічається у випадках, коли генотип змінений, а клінічні симптоми хвороби відсутні, і, навпаки, при нормальному генотипі відмічається порушення біохімічних показників організму. Діагностичне значення мають наступні методики: флуорометрія, хроматомас-спектрометрія, спектрофотометрія, тонкошарова хроматографія, іонообмінна рідинна хроматографія, тандемна мас-спектрометрія. Пріоритетним завданням сучасних скринінгових програм є розширення переліку спадкових захворювань, для яких доцільно застосовувати неонатальний скринінг та удосконалення біохімічних скринуючих методик в напрямку підвищення їх точності, доступності та зниження фінансових затрат.Ключові слова: спадкові хвороби, неонатальний скринінг, біохімічний метод.

show abstract

Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome

Cited by 21 publications

References 1 publication

Congenital hypothyroidism screening by umbilical cord blood: thyroid stimulating hormone

Congenital hypothyroidism screening by umbilical cord blood: thyroid stimulating hormone

A global perspective on newborn congenital hypothyroidism screening

Biochemical Anthropogenetic Method as a Basis for Diagnostics and Prevention of Hereditary Pathology

Contact Info

Product

Resources

About