Congenital Nephrotic Syndrome

Abstract

Congenital nephrotic syndrome (CNS) is a rare kidney disorder characterized by heavy proteinuria, hypoproteinemia, and edema starting soon after birth. The majority of cases are caused by genetic defects in the components of the glomerular filtration barrier, especially nephrin and podocin. CNS may also be a part of a more generalized syndrome or caused by a perinatal infection. Immunosuppressive medication is not helpful in the genetic forms of CNS, and kidney transplantation is the only curative therapy. Before the operation, management of these infants largely depends on the magnitude of proteinuria. In severe cases, daily albumin infusions are required to prevent life-threatening edema. The therapy also includes hypercaloric diet, thyroxin and mineral substitution, prevention of thrombotic episodes, and prompt management of infectious complications. The outcome of CNS patients without major extrarenal manifestations is comparable with other patient groups after kidney transplantation.

Congenital nephrotic syndrome in the practice of a neonatologist (clinical case)

“…В роджений нефротичний синдром (ВНС)рідкісне спадкове захворювання нирок, яке обумовлене порушенням розвитку струк турно функціональної одиниці нирок нефрона та характеризується масивною гіпопротеїне мією, протеїнурією, дифузними набряками. Верифікація захворювання можлива вже внутрішньоутробно на 15-21 му тижні гестації за визначенням рівня білка альфа фетопроте їну в амніотичній рідині з наступною маніфес тацією клінічних проявів упродовж перших трьох місяців життя [3,5].…”

“…Окрім цього, нефрин бере участь у внутрішньоклітинних сигнальних шляхах, зберігає функціональну цілісність подоцитів. За результатами мор фологічного обстеження нирок у біоптатах [5] виявляють ознаки функціонально незрілих клубочків, збільшення мезенгіального матрик су, розширення канальців, інтерстиціального фіброзу, дифузного мезенгіального склерозу, мікрокістоз проксимальних канальців у корти ко медулярній зоні.…”