Corneal Crystals in Nephropathic Cystinosis: Natural History and Treatment with Cysteamine Eyedrops

Gahl, William A.; Kuehl, Ernest M.; Iwata, Fumino; Lindblad, Anne S.; Kaiser‐Kupfer, Muriel I.

doi:10.1006/mgme.2000.3062

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“…20,22 (3) Topical cysteamine eye drops (0.5%) should be administered at least 4 times daily to reduce corneal cystine crystals. 16 (4) Renal transplantation 3.2 Predictive Setting: The tested person is clinically unaffected but carries an increased risk based on family history (To be answered if in 1.9 'B' was marked)…”

Section: Will Disease Management Be Influenced By the Results Of A Genmentioning

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Clinical utility gene card for: Cystinosis

et al. 2013

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Section: Will Disease Management Be Influenced By the Results Of A Genmentioning

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“…Clinical eye examination is always cheaper compared with biochemical or genetic testing, but it is not contributive in patients below 1-2 years of age. 16 …”

Section: How Is the Cost Effectiveness Of Alternative Diagnostic Methmentioning

confidence: 99%

Clinical utility gene card for: Cystinosis

et al. 2013

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“…Há controvérsia quanto à eficácia desta medicação. Para alguns autores (6,(27)(28) seu uso reduz a densidade dos depósitos cristalinos, dor e erosões corneanas. Para outros autores, não ocorrem diferenças significativas quando usadas em baixas concentrações (6) .…”

Section: Discussionunclassified

Microscopia confocal in vivo na cistinose: relato de caso

Victor¹,

Campos

Alves

et al. 2004

Arq. Bras. Oftalmol.

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A cistinose é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina livre dentro dos lisossomos, resultando no aparecimento de cristais de cistina na medula óssea, leucócitos, linfonodos, rins, córnea, conjuntiva, íris, corpo ciliar, esclera, coróide, epitélio pigmentar da retina, músculos extra-oculares e nervo óptico. O defeito primário está no transporte ativo de cistina através da membrana lisossomal (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9) . Uma mutação genética tem sido mapeada no cromossomo 17p (5)(6) . Três formas fenotípicas são descritas (1,(3)(4)6,10) : A) Forma Infantil: é a mais comum e a mais devastadora. Também chamada de nefropática, leva ao desenvolvimento da síndrome de Fanconi. Esta forma pode conter 100 vezes mais cistina que o normal, cursa com retardo do crescimento e desenvolvimento e geralmente é fatal na primeira década de vida na ausência de transplante renal. Os sinais e sintomas oculares mais comuns são fotofobia, prurido, depósito de cistina na conjuntiva, córnea e retinopatia periférica. B) Forma Intermediária ou Adolescente: É caracterizada por nefropatia menos severa que a forma infantil, mas que compromete a expectativa da vida. As alterações evidenciadas na segunda ou terceira década de vida, apresentam-se ou não com falência renal e depósitos característicos na conjuntiva e córnea. A retinopatia não é observada. C) Forma Adulta: Esta forma benigna, que pode conter 30 vezes mais cistina que o normal, é assintomática, à exceção da fotofobia, que freqüentemente leva ao diagnóstico em exame oftalmológico de rotina. Esta forma se apresenta da adolescência à quinta década de vida. Estes pacientes têm expectativa de vida normal. Os heterozigotos têm nível de cistina 4 a 5 vezes maior que o normal, não apresentam anormalidades clínicas e têm expectativa de vida normal.A partir de 1990, a microscopia confocal permitiu estudar a histologia de toda córnea in vivo (11)(12) , ajudando a compreender, diagnosticar e tratar as alterações corneanas. O objetivo deste estudo é relatar os achados da microscopia confocal in vivo em uma paciente com cistinose infantil. Microscopia confocal in vivo na cistinose -Relato de casoA cistinose é doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acú-mulo do aminoácido cistina livre dentro dos lisossomos e geralmente é fatal na primeira década de vida na ausência de transplante renal. O presente estudo tem por objetivo relatar os achados da microscopia confocal in vivo em paciente adulto com cistinose infantil. O exame de microscopia confocal in vivo revelou que há diferenças quanto à intensidade de acometimento, tamanho e forma dos depósitos nas diversas camadas corneanas. RELATOS DE CASOS

show abstract

“…Photophobia and, ultimately, blepharospasm affect the quality of life to such an extent that the slightest glimmer of sunlight can be debilitating. In addition, crystal accumulation over a period of years can cause the formation of corneal scars, keratitis and cataracts, as well as band keratopathies (Gahl et al, 2000). The oral form of Cystagon has no effect on depleting corneal crystals due to poor drug availability stemming from the absence of vasculature in the cornea (Gahl, et al 1987;Gahl and Kuehl, 2000), thus cysteamine must also be administered topically in the form of eye drops.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Compliance with the use of eye drops is a major issue however, as in order to achieve the maximum benefit in their current formulation these drops must be routinely administered every hour while awake (Gahl and Kuehl, 2000;Gahl, et al 2007). This is due to a low bioavailability commonly reported for topical eye treatments, with tissue contact time varying from 1-2 minutes (Gangrade, et al 1996;Jansook, et al 2010;Le Bourlais, et al 1998) to 5 minutes (McKenzie and Kay 2015;Robinson, 1989;Shell, 1984;Urtti and Salminen 1993).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%