Counting the repetitive kringle-IV repeats in the gene encoding human apolipoprotein(a) by fibre-FISH

Erdel, Martin; Hubalek, Michael; Lingenhel, Arno; Kofler, Kurt; Duba, Hans C.; Utermann, Gerd

doi:10.1038/7681

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“…FISH analysis was carried out essentially as described in [5,36]. Comparative genomic hybridization (CGH) analysis software (MacProbe 3.3) was used to statistically determine the chromosomal localization of the hybridized probe.…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Molecular genetics and structural genomics of the human protein kinase C gene module

et al. 2002

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Correspondence: Gottfried Baier. E-mail: Gottfried.Baier@uibk.ac.at Abstract Background: Protein kinase C (PKC) has become a major focus among cell biologists interested in second-messenger signal transduction and much has been learned about differences in the cellular localization and function of its different isotypes. In this study we systematically address the genomic locations and gene structures of the human PKC gene module.

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Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Molecular genetics and structural genomics of the human protein kinase C gene module

et al. 2002

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“…The most precise measurement of the number of K-IV-2 copies in single alleles is by fluorescence in situ hybridization to DNA fibers (Fiber-FISH) [12], but this is not applicable for large sample sizes. Pulsed-field gel electrophoresis (PFGE)/ Southern blotting has been used in epidemiologic studies [13,14], but is very laborious.…”

Section: The Human Lpa Genementioning

confidence: 99%

Lipoprotein(a): Reloaded

Kronenberg

Utermann

2011

Curr Cardiovasc Risk Rep

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“…Das Lp(a)-Gen wird transkribiert und die unterschiedlich großen mRNAs in Proteine unterschiedlicher Größe translatiert. Entsprechend kann die CNV genomisch durch Pulsfeldgelelektrophorese (PFGE)/Southernblot [35,36] oder Fiber-Fish [37], durch NorthernBlot von Leber-RNA oder durch Immunoblotting aus Plasma (als Apo(a)-Isoformen; [38,39]) dargestellt werden. Die KIV-2-Kopienzahl von LPA-Allelen korrelliert invers mit der Lp(a)-Konzentration im Plasma, d. h. Allele mit wenigen Repeats sind mit hohen Lp(a)-Spiegeln im Plasma assoziiert und Allele mit hohen Kopienzahlen mit niedrigen Konzentrationen [31,38].…”

Section: Lipoprotein (A)unclassified

Lipoproteinstoffwechsel und koronare Herzkrankheit

Utermann

2011

Medizinische Genetik

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Zusammenfassung Untersuchungen von genetischen Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und deren Zusammenhang mit der koronaren Herzkrankheit (KHK) haben eine VorreiteroIIe für das Verständnis der Genetik komplexer Erkrankungen gespielt. Sie haben darüber hinaus zur Entwicklung von Medikamenten zur Prävention der Atherosklerose als häufigster Todesursache in den lndustrieländem geführt. So hat die Analyse der familiären Hypercholesterinämie (FH), deren häufigste Ursache Mutationen im LDLR-Gen sind, zur Entwicklung der HMG-CoA-Reduktasehemmer (Statine) beigetragen. Mittlerweile wurden durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) Varianten in über 90 Genen gefunden, die die Konzentrationen von Plasmalipiden beeinflussen. Diese erklären aber nur einen geringen Teil der genetischen Varianz. Am Beispiel des klassischen Apo-E-Polymorphismus wird als ein möglicher Grund für die „missing heritability“ die Auswahl der auf den Arrays repräsentierten SNPs diskutiert und gezeigt, dass Interaktionen dazu führen können, dass Assoziationen von Genotypen mit Erkrankungen übersehen werden. Aufgrund genetischer Untersuchungen nach dem Prinzip der „Mendelian randomization“ ist die pathophysiologische Relevanz einer hohen Lp(a)-Konzentration als Risikofaktor für KHK heutzutage unbestritten. Für Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz ist jedoch ein Polymorphismus (KIV-2-CNV) im LPA-Gen ein besserer Prädiktor für die KHK als erhöhte Lp(a)-Konzentrationen im Plasma.

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Counting the repetitive kringle-IV repeats in the gene encoding human apolipoprotein(a) by fibre-FISH

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Molecular genetics and structural genomics of the human protein kinase C gene module

Molecular genetics and structural genomics of the human protein kinase C gene module

Lipoprotein(a): Reloaded

Lipoproteinstoffwechsel und koronare Herzkrankheit

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