Crisponi syndrome/cold-induced sweating syndrome type 2: Reprogramming of CS/CISS2 individual derived fibroblasts into three clones of one iPSC line

Buers, Insa; Schöning, Lara; Loges, Niki T.; Nitschke, Yvonne; Höben, Inga M.; Röpke, Albrecht; Crisponi, Laura; Omran, Heymut; Rutsch, Frank

doi:10.1016/j.scr.2020.101855

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“…Alterações hereditárias, portanto, causam desequilíbrios nesses receptores que trabalham no sistema nervoso central e autônomo e liberação de neuromoduladores. Tal característica gera os sintomas descritos 2,3 .…”

Section: Introductionunclassified

Entendendo a Síndrome de Crisponi: um estudo sobre os impactos da doença

Sousa Belfort Ferreira,

Sousa Coimbra,

Nogueira Furtado

et al. 2024

Braz. J. Implantol. Health Sci.

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Introdução: A Síndrome de Crisponi refere-se a um tipo de doença autossômica, recessiva e rara, geralmente reconhecida no período neonatal. É caracterizada por contrações musculares em resposta a estímulos, hipertermia, salivação, falência orgânica e incapacidade de deglutição. Apesar de rara, é uma doença grave e impactante na vida dos pacientes acometidos. Objetivos: O presente estudo busca trazer uma revisão dos artigos publicados na literatura que abordam a Síndrome de Crisponi, com o propósito de fomentar melhorias voltadas à doença e contribuir na formação do conhecimento científico. Metodologia: Para alcançar este objetivo, os autores realizaram uma revisão sistemática da literatura, utilizando descritores relacionados ao tema proposto nesta revisão. Os artigos foram selecionados de forma criteriosa, almejando a veracidade e confiabilidade deste trabalho. Resultados: A análise dos estudos selecionados revelou uma variedade de informações acerca da Síndrome de Crisponi, como a sua etiologia, características clínicas e possíveis tratamentos sintomáticos. Conclusão: Esta revisão forneceu uma visão abrangente sobre a Síndrome de Crisponi. Entretanto, destaca-se a importância da contínua pesquisa acerca da doença para a melhora de resultados clínicos e científicos.

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Section: Introductionunclassified