Criterios de diagnóstico genético en casos de retraso mental y del desarrollo de origen idiopático

Alvaredo, S. González; Rojo, Rodrigo; Santiago, Jaquelina; Expósito, R. Gaztañaga; Bengoa, A.; Pérez-Yarza, Eduardo González

doi:10.1157/13128001

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“…de Edward. Cabe recalcar que los retrasos en el desarrollo motor como de lenguaje, pueden ser temporales y no estar sujetos a un pronóstico de retraso mental u otra discapacidad cognitiva 15 . Haciendo una comparación del retraso del desarrollo psicomotor entre el Sd.…”

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Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: Un análisis epidemiológico a través de los cariotipos

Eróstegui

Callejo

Sejas

et al. 2022

GMB

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Objetivos: Describir las características epidemiológicas de alteraciones cromosómicas y malformaciones congénitas en Cochabamba. Métodos: Se incluyeron 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, de hospitales de Cochabamba. Se realizó individualmente la anamnesis, exploración física, y prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica. Resultados: De los 166 pacientes, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración, y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), siguiendo Síndrome de Turner (11 %), Síndrome de Edwards (2 %), trisomía 22 (1 %), Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congénita fue: 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días, y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo confirmamos alteración cromosómica en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años. Conclusiones: Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.

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