Cystic fibrosis in Brazil: the pediatrician's turn

Camargos, Paulo Augusto Moreira

doi:10.2223/jped.1217

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“…El estudio más similar es el realizado en Cuba, en el cual se hizo una revisión de los certificados de defunción en un hospital de referencia entre 1993-2013, reportando un total de 15 fallecidos; sólo un 26% tenía más de 15 años 23 . En estos países de mayor similitud en avances e historia de FQ, la información acerca de pacientes adultos vivos y el porcentaje de fallecidos a edades mayores es escaso, por lo que también respalda y entrega mayor validez a nuestra decisión de analizar la mortalidad por FQ en individuos menores de 40 años [24][25][26][27][28] .…”

Section: Discussionunclassified

Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017

et al. 2022

Rev. chil. salud pública

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Introducción. La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria con pronóstico reducido más frecuente en raza blanca. Su incidencia varía según etnias. En Chile, la incidencia estimada es de 1/10.000 habitantes y la evidencia nacional acerca de la magnitud y caracterización de defunciones es escasa. El objetivo de este estudio es determinar la evolución de mortalidad por fibrosis quística en Chile durante 1997-2017. Materiales y Métodos. Estudio descriptivo retrospectivo sobre la tendencia de mortalidad por fibrosis quística en Chile. A partir de bases de datos secundarias del sistema de estadísticas de mortalidad del país, se analizó la cohorte de fallecidos registrado en el certificado de defunción como fibrosis quística. Se calcularon tasas de mortalidad crudas y ajustadas para todos los años observados. Se realizó un análisis para las defunciones en menores 40 años; según las variables sexo, edad y región. Se estimó el cambio porcentual anual utilizando el programa Joinpoint-Regression. Resultados. Se registraron 198 defunciones (49% mujeres). La edad media y mediana de defunción aumentaron progresivamente, desde 1997-2001 con media 8,5 y mediana 6 años a 2013-2017 con media 19,6 y mediana 20 años (p-valor<0,05). La tasa de mortalidad en los menores de 1 año presentó una tendencia decreciente con un cambio porcentual anual de - 32,5%, estadísticamente significativo. La región de Atacama presentó un riesgo de muerte 6,12 veces mayor que el promedio del país. Discusión. En Chile, la edad de defunción por fibrosis quística ha aumentado progresivamente y la mortalidad en los <1 año ha disminuido a lo largo de los últimos años.

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Section: Discussionunclassified

Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017

et al. 2022

Rev. chil. salud pública

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“…The diagnosis and management of CF in Brazil shows variability among CF reference centers. Many problems are still observed as: (i) high proportion of undiagnosed cases, (ii) delayed diagnosis in many States, (iii) few CF centers in relation to actual demand, (iv) small number of health professionals involved, (iv) disease underestimated by health authorities (low investment and reduced current expenditure), (v) lack of IRT in most states, (vi) scientific production limited 30 .…”

Section: Discussionmentioning

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Fibrose cística

Ng¹

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A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, resultante da ausência total na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ou de alterações qualitativas ou quantitativas do gene que transcreve esta proteína, em células de diversos órgãos do corpo humano, resultando em inúmeros genótipos e fenótipos desta doença.Em muitos pacientes, o diagnóstico é difícil de ser definido, pelo método clássico de dosagem de sódio e cloro no suor, ou pelo sequenciamento genético, justificando a utilização de novas técnicas de auxílio diagnóstico, como a Diferença de Potencial Nasal (DPN). Este teste proporciona uma forma de avaliação direta e sensível, através do epitélio nasal, do transporte de sódio e cloro das membranas celulares, baseado nas propriedades bioelétricas transepiteliais. O objetivo deste trabalho foi verificar se existe diferença dos valores obtidos no exame de DPN em pacientes com FC em comparação com indivíduos controles saudáveis; e verificar se este teste permite diferenciar pacientes com FC das subclasses funcionais mais graves (I, II, III) das subclasses menos graves (IV, V, VI). Foram incluídos no estudo 15 pacientes FC, 10 com mutações mais graves (grupo A) e 5 com mutações menos graves (grupo B), e 21 controles saudáveis (grupo C). Foram considerados os seguintes parâmetros do teste da DPN: "Finger", PDMax, ΔAmilorideo, ΔAmilorídeo+livrecloreto e index de Wilchanski. Para a variável "Finger", foi encontrada diferença entre pacientes com FC grupo B -mutações menos graves (classe IV, V ou VI) e indivíduos saudáveisgrupo C. O valor do index de Wilchanski mostrou diferença entre pacientes com FC grupo A -mutações mais graves (classes I, II ou III) e indivíduos saudáveisgrupo C. No nosso estudo, a DPN mostrou valores estatisticamente diferentes entre FC com 2 mutações conhecidas e sujeitos saudáveis. Porém, não conseguiu xi diferenciar fibrocísticos com mutações mais graves (classes I, II e III) daqueles com mutações consideradas menos graves (classes IV, V e VI).

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Nasal Potential Difference in Cystic Fibrosis considering SevereCFTRMutations

Marson

Ribeiro

et al. 2015

Disease Markers

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The gold standard for diagnosing cystic fibrosis (CF) is a sweat chloride value above 60 mEq/L. However, this historical and important tool has limitations; other techniques should be studied, including the nasal potential difference (NPD) test. CFTR gene sequencing can identify CFTR mutations, but this method is time-consuming and too expensive to be used in all CF centers. The present study compared CF patients with two classes I-III CFTR mutations (10 patients) (G1), CF patients with classes IV-VI CFTR mutations (five patients) (G2), and 21 healthy subjects (G3). The CF patients and healthy subjects also underwent the NPD test. A statistical analysis was performed using the Mann-Whitney, Kruskal-Wallis, χ 2, and Fisher's exact tests, α = 0.05. No differences were observed between the CF patients and healthy controls for the PDMax, Δamiloride, and Δchloride + free + amiloride markers from the NPD test. For the finger value, a difference between G2 and G3 was described. The Wilschanski index values were different between G1 and G3. In conclusion, our data showed that NPD is useful for CF diagnosis when classes I-III CFTR mutations are screened. However, if classes IV-VI are considered, the NPD test showed an overlap in values with healthy subjects.

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Cystic fibrosis in Brazil: the pediatrician's turn

Cited by 6 publications

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Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017

Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017

Fibrose cística

Nasal Potential Difference in Cystic Fibrosis considering SevereCFTRMutations

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