Đánh Giá Hiệu Quả Chẩn Đoán Trước Sinh Từ Mẫu Máu Cuống Rốn Thai Nhi Tại Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội

Abstract

Lấy mẫu máu cuống rốn là thủ thuật xâm lấn ít được thực hiện so với các phương pháp lấy mẫu khác như lấy mẫu dịch ối hay sinh thiết gai nhau. Nguyên nhân do đây là thủ thuật khó và tỷ lệ tai biến cao. Tuy nhiên, thủ thuật này có những ưu điểm như cho phép trả lời kết quả karyotype của thai nhanh chóng, chẩn đoán nhanh bằng điện di huyết sắc tố các trường hợp phù thai Hb Bart’s trong bệnh lý Thalassemia, xác định lại kết quả khảm từ mẫu dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây cũng là phương pháp duy nhất cho phép điều trị các trường hợp thiếu máu bào thai. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh từ mẫu máu cuống cuống rốn tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 31 thai được chỉ định lấy máu cuống rốn chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả: 31 mẫu máu cuống rốn đều tiến hành xét nghiệm karyotype thành công. Phát hiện: 02 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể: 47,XY,+21 và 47,XY,+der(9)t(9;13); 04 trường hợp phù thai nghi ngờ phù thai Hb Bart’s tiến hành điện di huyết sắc tố đều có tỷ lệ Hb Bart >70%; 01 trường hợp giả khảm (kết quả nuôi cấy tế bào ối khảm 92,XXYY[20]/46,XY[30]) và 01 trường hợp khảm khu trú bánh rau trisomy 16. Thời gian trả lời kết quả karyotype từ máu cuống rốn nhanh hơn, chỉ mất 4 ngày so với từ dịch ối (10-35 ngày). Thời gian trả kết quả điện di huyết sắc tố chỉ mất 1 ngày so với thời gian làm xét nghiệm gene bệnh Thalassemia (10-14 ngày). Kết luận: Thủ thuật lấy máu cuống rốn là thủ thuật cần thiết và ý nghĩa cho những trường hợp cần kết quả chẩn đoán trước sinh nhanh nhất là ở giai đoạn muộn của thai kì, các trường hợp phù thai trên lâm sàng nghi ngờ bệnh lý Thalassemia mà đột biến của bố mẹ chưa biết, hay khẳng định lại các kết quả khảm từ mẫu dịch ối/gai rau trước đó.