Lấy mẫu máu cuống rốn là thủ thuật xâm lấn ít được thực hiện so với các phương pháp lấy mẫu khác như lấy mẫu dịch ối hay sinh thiết gai nhau. Nguyên nhân do đây là thủ thuật khó và tỷ lệ tai biến cao. Tuy nhiên, thủ thuật này có những ưu điểm như cho phép trả lời kết quả karyotype của thai nhanh chóng, chẩn đoán nhanh bằng điện di huyết sắc tố các trường hợp phù thai Hb Bart’s trong bệnh lý Thalassemia, xác định lại kết quả khảm từ mẫu dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây cũng là phương pháp duy nhất cho phép điều trị các trường hợp thiếu máu bào thai. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh từ mẫu máu cuống cuống rốn tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 31 thai được chỉ định lấy máu cuống rốn chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả: 31 mẫu máu cuống rốn đều tiến hành xét nghiệm karyotype thành công. Phát hiện: 02 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể: 47,XY,+21 và 47,XY,+der(9)t(9;13); 04 trường hợp phù thai nghi ngờ phù thai Hb Bart’s tiến hành điện di huyết sắc tố đều có tỷ lệ Hb Bart >70%; 01 trường hợp giả khảm (kết quả nuôi cấy tế bào ối khảm 92,XXYY[20]/46,XY[30]) và 01 trường hợp khảm khu trú bánh rau trisomy 16. Thời gian trả lời kết quả karyotype từ máu cuống rốn nhanh hơn, chỉ mất 4 ngày so với từ dịch ối (10-35 ngày). Thời gian trả kết quả điện di huyết sắc tố chỉ mất 1 ngày so với thời gian làm xét nghiệm gene bệnh Thalassemia (10-14 ngày). Kết luận: Thủ thuật lấy máu cuống rốn là thủ thuật cần thiết và ý nghĩa cho những trường hợp cần kết quả chẩn đoán trước sinh nhanh nhất là ở giai đoạn muộn của thai kì, các trường hợp phù thai trên lâm sàng nghi ngờ bệnh lý Thalassemia mà đột biến của bố mẹ chưa biết, hay khẳng định lại các kết quả khảm từ mẫu dịch ối/gai rau trước đó.

Mục tiêu: Đánh giá kết quả sơ sinh và biến chứng thần kinh ngắn hạn sau phẫu thuật laser quang đôngđiều trị hội chứng truyền máu song thaitại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu can thiệp theo dõi dọc, dữ liệu thu thập trong vòng 12 tháng từ tháng 10/2019 - tháng 9/2020 tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. 23 thai phụ song thai được chẩn đoán hội chứng truyền máu(Twin–Twin Transfusion Syndrome- TTTS)giai đoạn II – IV theo Quintero được thực hiện phẫu thuật nội soi buồng tử cung sử dụng Laser quang đông trong đó 12 trường hợp đông các cầu nối mạch theo phương pháp Solomon giữ 2 thai, 11 trường hợp giảm thiểu chọn lọc giữ 1 thai. Kết quả: : Tỷ lệ sống ít nhất một thai 87%, tỷ lệ sống sơ sinh chung là 58,9%. Không có biến chứng thần kinh ngắn hạn nào được ghi nhận khi theo dõi sơ sinh đến 6 tháng tuổi sau sinh. Tuổi thai trung bình khi sinh là 33,05 ± 4,04 tuần, thời gian trung bình giữ thai thêm sau phẫu thuật là 12,5±4,97tuần. 70% trường hợp sinh trên 32 tuần và cân nặng sơ sinh trên 1500gr, 3 trường hợp đẻ cực non dưới 28 tuần cân nặng sơ sinh dưới 1000gr. Kết luận: Phương pháp đông mạch máu bằng Laser để điều trị hội chứng truyền máu song thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đạt hiệu quả và tỉ lệ thai sinh sốngcao, chưa ghi nhận trường hợp nào có biến chứng thần kinh khi theo dõi sơ sinh đến 6 tháng sau sinh. Phẫu thuật nội soi laser quang đông có thể được coi là một lựa chọn điều trị hiệu quả cho TTTS giai đoạn II – IV trước 26 tuần tuổi thai.

Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 2-3% trẻ sinh ra được phát hiện mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh. Sinh thiết gai rau, chọc hút dịch ối và lấy máu dây rốn là các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán thai nghi ngờ bất thường về di truyền, trong đó, sinh thiết gai rau (CVS) mang lại hiệu quả chẩn đoán sớm, giúp thai phụ và gia đình không phải chờ đợi lâu, và có hướng xử trí sớm tùy theo tình trạng của thai. Kỹ thuật yêu cầu phẫu thuật viên giàu kinh nghiệm, trang thiết bị thực hiện cũng cần được đầu tư kỹ lưỡng, tại Việt Nam hiện chỉ một số cơ sở y tế tuyến cuối thực hiện được. Tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chúng tôi đã học hỏi quy trình kỹ thuật sinh thiết gai rau từ Bệnh viện Necker thuộc Cộng hòa Pháp và bước đầu áp dụng thực hiện từ Tháng 1 năm 2022 đến nay. Mục tiêu: Mô tả kết quả sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 20 thai kỳ được chỉ định sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường cao: 12/20 trường hợp. Phát hiện đa dạng các bất thường di truyền: lệch bội nhiễm sắc thể (NST), đột biến cấu trúc NST, bệnh đơn gen. Tai biến sau thủ thuật: Chưa ghi nhận trường hợp nào. 12 trường hợp được đình chỉ thai bất thường sớm ở tuần 13-15. Kết luận: Sinh thiết gai rau giúp chẩn đoán sớm các bất thường di truyền của thai, sớm hơn 3-5 tuần so với chọc hút ối. Áp dụng để chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền đơn gen như tan máu bẩm sinh thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, bệnh teo cơ tủy, bệnh Pompe và một số bệnh rối loạn chuyển hóa khác không có phương pháp điều trị đặc hiệu, đồng thời áp dụng để chẩn đoán các trường hợp nguy cơ cao bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt là các trường hợp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) nguy cơ cao Trisomy 21, 18, 13 có kèm theo các bất thường hình thái điển hình trên siêu âm, các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông.