Kết Quả Sinh Thiết Gai Rau Qua Da Tại Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội

Abstract

Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 2-3% trẻ sinh ra được phát hiện mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh. Sinh thiết gai rau, chọc hút dịch ối và lấy máu dây rốn là các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán thai nghi ngờ bất thường về di truyền, trong đó, sinh thiết gai rau (CVS) mang lại hiệu quả chẩn đoán sớm, giúp thai phụ và gia đình không phải chờ đợi lâu, và có hướng xử trí sớm tùy theo tình trạng của thai. Kỹ thuật yêu cầu phẫu thuật viên giàu kinh nghiệm, trang thiết bị thực hiện cũng cần được đầu tư kỹ lưỡng, tại Việt Nam hiện chỉ một số cơ sở y tế tuyến cuối thực hiện được. Tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chúng tôi đã học hỏi quy trình kỹ thuật sinh thiết gai rau từ Bệnh viện Necker thuộc Cộng hòa Pháp và bước đầu áp dụng thực hiện từ Tháng 1 năm 2022 đến nay. Mục tiêu: Mô tả kết quả sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 20 thai kỳ được chỉ định sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường cao: 12/20 trường hợp. Phát hiện đa dạng các bất thường di truyền: lệch bội nhiễm sắc thể (NST), đột biến cấu trúc NST, bệnh đơn gen. Tai biến sau thủ thuật: Chưa ghi nhận trường hợp nào. 12 trường hợp được đình chỉ thai bất thường sớm ở tuần 13-15. Kết luận: Sinh thiết gai rau giúp chẩn đoán sớm các bất thường di truyền của thai, sớm hơn 3-5 tuần so với chọc hút ối. Áp dụng để chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền đơn gen như tan máu bẩm sinh thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, bệnh teo cơ tủy, bệnh Pompe và một số bệnh rối loạn chuyển hóa khác không có phương pháp điều trị đặc hiệu, đồng thời áp dụng để chẩn đoán các trường hợp nguy cơ cao bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt là các trường hợp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) nguy cơ cao Trisomy 21, 18, 13 có kèm theo các bất thường hình thái điển hình trên siêu âm, các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông.