Das EEG und das Problem einer Fr�hdiagnose der Chorea Huntington

Vogel, Friedrich; Wendt, G. G.; Oepen, Heinrich

doi:10.1007/bf00243607

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“…ch an g es or " n o rm a liz a tio n " a fte r pro lo n g ed tr e a tm e n t w ith m e th y ld o p a w o u ld need fu rth e r s tu d y . I n sp ite of th e s tro n g o p in io n [28] t h a t th e E .E .G . h a s a lim ite d use in th e d ia g nosis o f H u n tin g to n 's c h o rea, th e fa c t t h a t th e tra c in g can b e in fluenced in th e d ire c tio n of n o rm a lity raises th e q u estio n as to w h e th e r m e th y ld o p a m a y h a v e som e d ia g n o stic v alu e. W e h a v e also te s te d p e rp h e n a z in e (T rilafon) on tw o p a tie n ts .…”

Section: T Herapeutic Tria L O F M Ethyldopamentioning

confidence: 99%

A Clinical and Metabolic Study of Dopa (3, 4-dihydroxyphenylalanine) and Methyldopa in Huntington's Chorea

Sourkes¹,

Pivnički²,

Brown³

et al. 1965

Eur Neurol

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Section: T Herapeutic Tria L O F M Ethyldopamentioning

confidence: 99%

A Clinical and Metabolic Study of Dopa (3, 4-dihydroxyphenylalanine) and Methyldopa in Huntington's Chorea

Sourkes¹,

Pivnički²,

Brown³

et al. 1965

Eur Neurol

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“…Herdbefunden wie in der vorgestellten Kasuistik können bei Patienten mit CH nicht beobachtet werden, wenngleich Veränderungen der alpha-Aktivität, der Amplitude und Motorkortexdysfunktionen bei CH beschrieben sind (25,26). In der Frühphase zeigt sich in der Regel ein normaler Elektroenzephalografiebefund (27). Weiterhin offen bleibt die ätiologische Einordnung der monoklonalen B-Zellpopulation in der Durchflusszytometrie des Liquors bei unserer Patientin, da sich in den weiterführenden Untersuchungen kein Hinweis auf eine Tumorerkrankung und insbesondere kein Hinweis auf ein primäres oder sekundäres ZNS-Lymphom zeigte.…”

Section: Kasuistikunclassified

Dementiell-depressives Syndrom bei Chorea Huntington

Ileva¹,

Ruf²,

Freudenmann³

et al. 2017

Nervenheilkunde

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ZusammenfassungChorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klinisch mit zumeist hyperkinetischen Bewegungsstörungen einhergeht. Darüber hinaus zählen kognitive Störungen bis hin zu Demenz und eine Vielzahl psychischer und vor allem affektiver Symptome zu den klinisch charakteristischen Symptomen und treten bereits Jahre vor den Bewegungsstörungen auf. In der nachfolgenden Kasuistik stellen wir eine Patientin mit einem depressiv-demenziellen Syndrom vor, bei der im weiteren Verlauf die Diagnose einer Chorea Huntington gesichert werden konnte. Insbesondere gehen wir dabei auf die umfassende organische Diagnostik ein, die zwischenzeitlich zu einer anderen Arbeitsdiagnose geführt hatte, und weisen damit auf die diagnostische Herausforderung der Erkrankung hin, insbesondere wenn charakteristische Bewegungsstörungen noch fehlen oder uncharakteristisch sind.

show abstract

A genetic study of the human low-voltage electroencephalogram

Anokhin¹,

Steinlein²,

Fischer³

et al. 1992

Hum Genet

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The studied phenotype, the low-voltage electroencephalogram (LVEEG), is characterized by the absence of an alpha rhythm from the resting EEG. In previous studies, evidence was found for a simple autosomal-dominant mode of inheritance of the LVEEG. Such a polymorphism in brain function can be used as a research model for the stepwise elucidation of the molecular mechanism involved in those aspects of neuronal activity that are reflected in the EEG. Linkage with the variable number of tandem repeats (VNTR) marker CMM6 (D20S19) and localization of an LVEEG (EEGV1) gene on 20q have previously been reported, and genetic heterogeneity has been demonstrated. This latter result has been corroborated by studying new marker (MS214). The phenotype of the LVEEG is described here in greater detail. Its main characteristic is the absence of rhythmic alpha activity, especially in occipital leads, whereas other wave forms such as beta or theta waves may be present. Analysis of 17 new families (some of them large), together with 60 previously described nuclear families, supports the genetic hypothesis of an autosomal-dominant mode of inheritance. Problems connected with the analysis of linkage heterogeneity, exclusion mapping, and the study of multipoint linkage are discussed. A possible explanation of the localization of LVEEG in the close vicinity of another gene influencing synchronization of the normal EEG, the gene for benign neonatal epilepsie, is given.

show abstract

Das EEG und das Problem einer Fr�hdiagnose der Chorea Huntington

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A Clinical and Metabolic Study of Dopa (3, 4-dihydroxyphenylalanine) and Methyldopa in Huntington's Chorea

A Clinical and Metabolic Study of Dopa (3, 4-dihydroxyphenylalanine) and Methyldopa in Huntington's Chorea

Dementiell-depressives Syndrom bei Chorea Huntington

A genetic study of the human low-voltage electroencephalogram

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