Das Marfan-Syndrom: Pathogenese, Phänotypien und Stellenwert bildgebender Verfahren

Abstract

Marfan syndrome is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance. It is caused by mutations in the fibrillin-1 gene and leads to different disease manifestations. Seventy-five percent of the affected individuals develop an aneurysm of the ascending aorta, 41 % suffer from aortic dissections, and 93 % die of cardiovascular diseases. Skeletal changes occur in two-thirds of the patients, and lens dislocation is observed in 60 to 80 %. Without treatment, the life expectancy is 32 +/- 16 years. However, Marfan patients can live up to 60 years if they receive optimal therapy. Early diagnosis of the disease and it 's life-threatening sequelae is the prerequisite for early therapy. Radiologic diagnostic techniques are of pivotal importance in this context as they allow the identification of major and minor disease manifestations and the detection of severe dilatations and aortic dissections at an early stage. This overview describes the radiologically detectable multiple changes seen in Marfan syndrome and explains the diagnostic value of various imaging techniques in the diagnosis and therapy of Marfan syndrome.

Compliance der morphologisch unauffälligen Aorta bei Jugendlichen mit Marfan Syndrom: Vergleich von MR-Messungen der aortalen Dehnbarkeit und der Pulswellengeschwindigkeit

“…Der resultierende Mangel an elastischen Fasern wirkt sich in Form veränderter biophysikalischer Eigenschaften der beteiligten Gewebe aus. Die folgenschwersten Manifestationsbereiche sind das Skelettsystem, das Auge und das kardiovaskuläre System, hier insbesondere die Aortenwand und die Klappen des linken Herzens [2,3]. Die pathologischen Veränderungen der Aortenwand führen zu einer erniedrigten Elastizität [4,5], woraus im systemischen Hochdruckgebiet der Aorta eine fortschreitende Dilatation resultiert.…”