Deficiencia de butirilcolinesterasa:Una revisión narrativa de la literatura

Abstract

La butirilcolinesterasa es una enzima que metaboliza relajantes neuromusculares despolarizantes como la succinilcolina, fármaco de elección para procedimientos que requieran parálisis muscular a corto plazo como facilitar la intubación endotraqueal en pacientes sometidos a procedimientos de emergencia. La deficiencia de butirilcolinesterasa puede definirse como una reducción cuantitativa o cualitativa de la enzima y su actividad para hidrolizar moléculas, constituyéndose como la principal causa de bloqueo neuromuscular prolongado tras la administración de relajantes neuromusculares como la succinilcolina. Es una condición de origen hereditario o adquirido, siendo más común la deficiencia enzimática de origen genético y de carácter autosómico recesivo presentándose aproximadamente en una de cada 3200 a 5000 personas en todo el mundo. Su manifestación clínica se caracteriza por relajación muscular persistente la cual puede producir una insuficiencia respiratoria aguda. El diagnóstico debe ir orientado a la identificación de sus características clínicas, la cuantificación serológica y el monitoreo neuromuscular. Debido a que no existe una cura de esta deficiencia, el manejo debe ir orientado a realizar ventilación mecánica del paciente hasta que el medicamento empleado se metabolice por completo. Este artículo tiene como objetivo realizar una revisión del estado del arte, describiendo su epidemiología, etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas y actualidades en su diagnóstico y tratamiento.