Degeneración hepatolenticular: a propósito de tres casos

Castaño, Orlando; Gómez, Diego Mauricio; Ocampo, José Mauricio; Casanova, María

doi:10.17533/udea.iatreia.v30n4a07

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“…Previamente se reportó una serie de tres casos de degeneración hepatolenticular wilsoniana, y en solo uno de ellos se documentaron hallazgos en los ganglios basales en la secuencia FLAIR con presentaciones clínicas diferentes; mientras que ahora se expone este caso en el que definitivamente las imágenes por RMN fueron fundamentales para el diagnóstico final de degeneración hepatolenticular no wilsoniana (23) . Esta experiencia muestra que las distintas formas en las que puede manifestarse esta enfermedad hacen necesario un enfoque integral que incluya la clínica y los estudios diagnósticos disponibles según cada caso.…”

Section: Discussionunclassified

Manganeso asociado con degeneración hepatolenticular no wilsoniana como causa infrecuente de encefalopatía: reporte de caso

Acosta Pérez,

Rivera Martínez,

Galvis Martínez

et al. 2023

Rev. colomb. Gastroenterol.

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Objetivo: describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: paciente masculino de 55 años, procedente de Estados Unidos, con antecedente de enfermedad hepática asociada con consumo de alcohol, quien ingresó al servicio de urgencias por un cuadro de diarrea, hematemesis y agitación psicomotora. Durante la estancia presentó deterioro en el estado de consciencia, por lo que requirió intubación orotraqueal. En su estudio diagnóstico, las pruebas de líquido cefalorraquídeo fueron negativas para etiologías infecciosas, en los estudios endoscópicos no tenía estigmas de sangrado portal hipertensivo y el amonio y los estudios para causas metabólicas fueron normales. Sin embargo, se documentaron áreas de hiperintensidad en los ganglios de la base en la resonancia magnética cerebral, con niveles de ceruloplasmina sérica y cobre urinario normales, lo que descartó enfermedad de Wilson y definió el diagnóstico de degeneración hepatolenticular no wilsoniana por depósitos de manganeso. Conclusión: la degeneración hepatolenticular no wilsoniana es una causa infrecuente de encefalopatía crónica con manifestaciones clínicas de extrapiramidalismo, secundaria a disfunción de los ganglios de la base por enfermedad hepática grave. Su diagnóstico se convierte en un reto, dado que se produce por depósitos de manganeso y no existen biomarcadores que puedan establecer el nivel de exposición a este metal. La resonancia magnética cerebral juega, por tanto, un papel indispensable al reflejar esos depósitos en los ganglios de la base.

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Section: Discussionunclassified

Manganeso asociado con degeneración hepatolenticular no wilsoniana como causa infrecuente de encefalopatía: reporte de caso

Acosta Pérez,

Rivera Martínez,

Galvis Martínez

et al. 2023

Rev. colomb. Gastroenterol.

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“…En este país hay zonas cuya incidencia puede llegar a ser de 60 casos por cada 100 000 habitantes (11). En Colombia ha ocurrido lo mismo que en otros países latinoamericanos, donde se reportan casos aislados, pero no hay información suficiente del comportamiento local (12,13).…”

Section: Introductionunclassified

Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

Maya

Velez-Hernandez

Santos

et al. 2021

Rev colomb Gastroenterol

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Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico.

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Importancia de la ética y auditoría al interior de las organizaciones

et al. 2020

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Las Normas Internacionales de Auditoría Financiera son normas de calidad para realizar una auditoría financiera, implementadas por un Auditor o Revisor Fiscal. La presente reseña, tiene como objetivo identificar la importancia del papel del auditor con respecto a la información financiera y no financiera, mediante una investigación documental; se identifica que una de sus principales aplicaciones es la auditoría financiera y una de las más importantes para las empresas, porque refleja la situación actual en términos cuantitativos, y busca determinar si hay diferencias con los documentos auditados y no auditados. También se busca determinar qué tipo de información es financiera y cuál es la información no financiera que tiene relevancia en nuestra auditoría, por tal motivo el auditor debe ser demasiado cuidadoso, porque podrá encontrar congruencias, con respecto a la información financiera ya auditada o a los estados financieros, y aunque no debe dar un dictamen de ello, sí es importante tenerla en cuenta para su informe final.

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Degeneración hepatolenticular: a propósito de tres casos

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Manganeso asociado con degeneración hepatolenticular no wilsoniana como causa infrecuente de encefalopatía: reporte de caso

Manganeso asociado con degeneración hepatolenticular no wilsoniana como causa infrecuente de encefalopatía: reporte de caso

Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

Importancia de la ética y auditoría al interior de las organizaciones

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