Desempeño de portadores y no portadores de la mutación E280A para enfermedad de Alzheimer familiar en una prueba de denominación

Tirado, Victoria; Muñoz, Claudia; Aguirre, Carlos; Piñeda, David; Lopera, Francisco

doi:10.33588/rn.3904.2004037

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“…17,19,64 El DCL aparece, en esta población, en promedio a los 44 años, el cual se caracteriza por una alteración de la ME, evaluada con pruebas verbales. 13 El compromiso de la ME depende del tiempo de progresión del fenómeno patológico puede afectar la consolidación o el almacenamiento de la información, con alteración del recuerdo 3,6 o comprometer la memoria prospectiva, 65 o generar alteración de la familiaridad, 66 con presencia de falsas huellas memorias (intrusiones y confabulaciones) 18,20,67 y alteración en la metamemoria. 68 El tiempo de aparición de estos síntomas se ha estimado en un rango de 5 a 14 años antes del inicio del DCL en personas adultas portadoras de la mutación E280A PSN1.…”

Section: Memoria Episódica Y Enfermedad De Alzheimerunclassified

“…En el tercer estadío preclínico se encuentran los bio-marcadores descritos más las primeras quejas de memoria, con ejecuciones normales en las pruebas neuropsicológicas utilizadas en la clínica. [13][14][15][16][17][18][19][20] Se ha supuesto que estos datos provenientes del estudio de la EA genética pudieran extrapolarse a la EA esporádica o de inicio tardío. En esta dirección, algunos autores han informado cambios en etapas preclínicas de EA genética en algunas medidas de ME, como la prueba de recuerdo libre y recuerdo facilitado (Sigla FCSRT: del inglés Free and Cued Selective Reminding Test) 21 y en la prueba de memoria lógica de la escala de memoria Weschler; 22 sin embargo, los datos de los estudios, aunque significativos, no generan un tamaño de efecto suficiente que permita un uso clínico de los hallazgos; 23,24 por esto se hace necesario continuar explorando herramientas diagnósticas más sensibles, especialmente con el modelo determinista de la EA por mutación E280A PSN1.…”

Section: Introductionunclassified

“…En esta dirección, algunos autores han informado cambios en etapas preclínicas de EA genética en algunas medidas de ME, como la prueba de recuerdo libre y recuerdo facilitado (Sigla FCSRT: del inglés Free and Cued Selective Reminding Test) 21 y en la prueba de memoria lógica de la escala de memoria Weschler; 22 sin embargo, los datos de los estudios, aunque significativos, no generan un tamaño de efecto suficiente que permita un uso clínico de los hallazgos; 23,24 por esto se hace necesario continuar explorando herramientas diagnósticas más sensibles, especialmente con el modelo determinista de la EA por mutación E280A PSN1. [18][19][20]25,26 En este artículo se hace una revisión intencional acerca de las características de la ME, se mencionan aspectos relacionados con el tipo de información que procesa este sistema reafirmando la conceptualización frente a la diferencia entre la memoria autobiográfica y la memoria episódica, también se hace énfasis sobre la estrecha relación que existe entre la memoria episódica y la memoria semántica. Se contempla de forma más detallada componentes específicos del procesamiento de la información como el espacio, el tiempo y la consciencia de las vivencias de un sujeto, las estructuras cerebrales implicadas, para finalmente abordar las alteraciones a partir de una de las patologías neurológicas más asociadas al compromiso de la ME, la cual ha sido asociada hasta el momento como el síntoma inicial en el curso de la enfermedad de Alzheimer.…”

Section: Introductionunclassified

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Memoria Episódica en las Etapas Preclínicas de la Enfermedad de Alzheimer Genética

Henao-Arboleda

Piñeda

2021

revecuatneurol

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Introducción: La memoria episódica (ME) permite recordar hechos o experiencias vividas por el individuo, está asociada al lóbulo temporal medial (LTM), el cual forma circuitos con diferentes áreas de asociación cortical. La alteración de la ME es el primer síntoma en la enfermedad de Alzheimer (EA), la cual se explica por el depósito anormal de beta amiloide (βA) y de proteína tau fosforilada (PTF) en el LTM. Desarrollo: Se hace una revisión y discusión acerca de los componentes de la ME y su forma de medición, en especial en lo relacionado con la EA genética en su fase preclínica. Se revisa la relación de los componentes de ME con la actividad y el depósito de βA y PTF en las estructuras del LTM y sus conexiones, usando tomografía de emisión de positrones (sigla en inglés: PET) del cerebro, particularmente en los miembros asintomáticos de las familias con riesgo genético de EA precoz, causado por la mutación E280A en presenilina 1 (PSN1). Conclusiones: Los estudios revisados tienden a validar la hipótesis según la cual la ME permite la consolidación y recuerdo de las experiencias vividas por el individuo, esta condición le permite aprender del pasado. La ME suele medirse con tareas de memoria verbales donde solo que explora una de sus características (tipo de información presentada) en este caso los miembros asintomáticos portadores de la mutación E280A PSN1 para EA genética muestran ejecuciones inferiores en este tipo de tareas, estas se correlacionan con hallazgos patológicos hasta 20 años antes del inicio de la demencia.

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Section: Memoria Episódica Y Enfermedad De Alzheimerunclassified

Section: Introductionunclassified

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Memoria Episódica en las Etapas Preclínicas de la Enfermedad de Alzheimer Genética

Henao-Arboleda

Piñeda

2021

revecuatneurol

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Longitudinal Neuropsychological Study of Presymptomatic c.709-1G>A Progranulin Mutation Carriers

Barandiarán

Moreno

Arriba

et al. 2018

J Int Neuropsychol Soc

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Objective: The assessment of individuals from families affected by familial frontotemporal dementia (FTD) allows the evaluation of preclinical or pre-diagnosis disease markers. The current work aims to investigate the existence of a cognitive phase in GRN mutation carriers before overt clinical symptoms begin. Methods: We performed a longitudinal neuropsychological analysis (three assessments in 4 years) in a group of presymptomatic c.709-1G>A progranulin (GRN) (n=15) mutation carriers and non-carrier relatives (n=25) from seven FTD families. Results:GRN mutation carriers showed subtle decline over the longitudinal follow-up in several different domains (namely, attention, facial affect recognition, decision-making, language, and memory). The differences between groups were most marked in the facial affect recognition test, with improvement in the non-carrier group and decline in the GRN mutation carrier group, with very large effect sizes. Conclusions: Facial affect recognition may decline before clinical diagnosis and makes the adapted version of the Picture of Facial Affect a potential candidate for early detection of GRN-associated FTD. (JINS, 2019, 25, 39–47)

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Biological and Cognitive Markers of Presenilin1 E280a Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease: A Comprehensive Review of the Colombian Kindred

et al. 2019

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The study of individuals with autosomal dominant Alzheimer’s disease affords one of the best opportunities to characterize the biological and cognitive changes of Alzheimer’s disease that occur over the course of the preclinical and symptomatic stages. Unifying the knowledge gained from the past three decades of research in the world’s largest single-mutation autosomal dominant Alzheimer’s disease kindred — a family in Antioquia, Colombia with the E280A mutation in the Presenilin1 gene — will provide new directions for Alzheimer’s research and a framework for generalizing the findings from this cohort to the more common sporadic form of Alzheimer’s disease. As this specific mutation is virtually 100% penetrant for the development of the disease by midlife, we use a previously defined median age of onset for mild cognitive impairment for this cohort to examine the trajectory of the biological and cognitive markers of the disease as a function of the carriers’ estimated years to clinical onset. Studies from this cohort suggest that structural and functional brain abnormalities — such as cortical thinning and hyperactivation in memory networks — as well as differences in biofluid and in vivo measurements of Alzheimer’s-related pathological proteins distinguish Presenilin1 E280A mutation carriers from non-carriers as early as childhood, or approximately three decades before the median age of onset of clinical symptoms. We conclude our review with discussion on future directions for Alzheimer’s disease research, with specific emphasis on ways to design studies that compare the generalizability of research in autosomal dominant Alzheimer’s disease to the larger sporadic Alzheimer’s disease population.

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Desempeño de portadores y no portadores de la mutación E280A para enfermedad de Alzheimer familiar en una prueba de denominación

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Memoria Episódica en las Etapas Preclínicas de la Enfermedad de Alzheimer Genética

Memoria Episódica en las Etapas Preclínicas de la Enfermedad de Alzheimer Genética

Longitudinal Neuropsychological Study of Presymptomatic c.709-1G>A Progranulin Mutation Carriers

Biological and Cognitive Markers of Presenilin1 E280a Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease: A Comprehensive Review of the Colombian Kindred

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