Diagnostic algorithm for autosomal recessive ataxia

Ep, Nuzhnyi; Ny, Abramycheva; Sa, Klyushnikov; Ya, Seliverstov; Ветчинова, А. С.; Tv, Pogoda; Mv, Ershova; Fedotova, E. Yu.; Sn, Illarioshkin

doi:10.17116/jnevro201911909174

Cited by 2 publications

(1 citation statement)

References 17 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Из аутосомнорецессивных форм самой распространённой является атаксия Фридрейха, связанная с чрезмерным увеличением GAA повторов в гене фратаксина FXN [9]. По данным Научного центра неврологии (Москва), наиболее часто встречаются атаксия Фридрейха и POLG-ассоциированные атаксии, которые вместе составляют до 32,9 % аутосомно-рецессивных атаксий [4]. Клиническая картина наследственных атаксий характеризуется как моторными, так и немоторными симптомами.…”

Section: Introductionunclassified

Cognitive Impairment in Hereditary Ataxias: Literature Review

Khafizova,

Davydova,

Varlamova

2024

jour

View full text Add to dashboard Cite

Аннотация: Наследственные атаксии -клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы (в большинстве случаев прогрессирующих), основной клинической характеристикой которых является расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. Наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи. В данной статье рассмотрено влияние наследственных атаксий на когнитивные функции. Также представлены различные исследования, которые в совокупности указывают на взаимосвязь между моторными и когнитивными нарушениями у пациентов, страдающих наследственными атаксиями.Ключевые слова: атаксия, наследственная атаксия, спиноцеребеллярная атаксия, мозжечок, когнитивные функции, когнитивные нарушения.

show abstract

Section: Introductionunclassified

Cognitive Impairment in Hereditary Ataxias: Literature Review

Khafizova,

Davydova,

Varlamova

2024

jour

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

To the question of differentiation of ataxias (analytical review)

Myronenko

Fedorkovsky²

2022

vmirvz

View full text Add to dashboard Cite

Based on the analysis of numerous studies, the authors summarized the current understanding of the problem of cerebellar ataxia. Issues related to the cause of the development of coordinating disorders, pathophysiological mechanisms of their occurrence, depending on trigger factors, are consistently covered. The features of the clinical course of acquired and congenital ataxias are systematized, their differential diagnostic differences are presented. Methods for diagnosing cerebellar ataxia are highlighted, diagnostic information content of laboratory, genetic, instrumental research methods is shown. The main directions of drug and non-drug methods of treatment of cerebellar ataxia are considered, their effectiveness is given. The main principles of rehabilitation of this group of patients are formulated.

show abstract

Diagnostic algorithm for autosomal recessive ataxia

Cited by 2 publications

References 17 publications

Cognitive Impairment in Hereditary Ataxias: Literature Review

Cognitive Impairment in Hereditary Ataxias: Literature Review

To the question of differentiation of ataxias (analytical review)

Contact Info

Product

Resources

About