Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo

Rocha, Luciane de Melo; Moreira, Lília Maria de Azevedo

doi:10.1590/s1676-24442007000100006

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“…It is estimated that one in 17,000 people in the world has one of the oculocutaneous albinism (OCA) types and that 1 in 70 individuals carries an OCA gene. 3 , 4 Oculocutaneous albinism (OCA) type 1 (OCA1) reaches approximately 1 in 40,000 individuals, in the majority of populations. 3 , 4 The frequency of OCA2 in the USA is 1 in 36,000 births, 1 in 10,000 African-Americans and 1 in 1,100 considering the Nigerian population in general.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“… 3 , 4 Oculocutaneous albinism (OCA) type 1 (OCA1) reaches approximately 1 in 40,000 individuals, in the majority of populations. 3 , 4 The frequency of OCA2 in the USA is 1 in 36,000 births, 1 in 10,000 African-Americans and 1 in 1,100 considering the Nigerian population in general. 2 In Brazil, epidemiological studies are scarce.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Quality of life in patients with oculocutaneous albinism

Maia

Volpini

Santos

et al. 2015

An. Bras. Dermatol.

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BACKGROUNDThe social reality of the albino needs to be more studied in Brazil, as myths and social segregation regarding this illness are likely to be found in the country, with psychosocial and medical implications.OBJECTIVEAs this subject has not been referenced in previous scientific articles in Brazil, this research intends to evaluate the quality of life of the albinos that treated at our medical institution.METHODSThe quality of life was evaluated through the WHOQOL-BREF. Furthermore, two aspects of main relevance in the lives of the albinos were also objects of research, low vision and skin cancer. The sample consisted of forty oculocutaneous albinos and a control group of forty healthy individuals, matched by sex and age.RESULTSAmong the participants, 57.7% were between 18 and 40 years old, 28.2% were between 41 and 60, and 14.1% were over 60. 42.1% had skin cancer before the study, 18.4% had skin cancer during the study and 89.5% stated visual deficit. The results obtained in the questionnaires showed a statistically significant difference in the physical domain, with P < 0.001.CONCLUSIONLow vision combined with skin lesions and social stigma may contribute to disturbances in the quality of life of oculocutaneous albinos. The results presented in this study demonstrated the vulnerability of the affected individuals and the special care required by those patients, at the same time that the need for further research is highlighted in order to better elucidate the aspects related to albinism.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Quality of life in patients with oculocutaneous albinism

Maia

Volpini

Santos

et al. 2015

An. Bras. Dermatol.

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“…(3) Como os critérios fenotípicos para a diferenciação das formas de albinismo oculocutâneo são muito sutis, foi proposto o teste de análise do bulbo piloso (4) que, devido à possibilidade de resultados falsos-positivos e negativos, atualmente é utilizado para identificar com segurança apenas o OCA1A. Rocha e Moreira (5) acreditam que a abordagem mais confiável para distinguir os dois tipos de albinismo é o sequênciamento das mutações, corroborando o ponto de vista de Carden e colaboradores (6) de que o diagnóstico atual do albinismo não é apenas clínico, pois, com os avanços da pesquisa molecular, é possível reconhecer muitas das diferentes formas, de acordo com as mutações genéticas presentes. (7) Por questões éticas, os testes laboratoriais para diagnóstico do albinismo devem ser oferecidos apenas para famílias que já apresentam casos de albinismo, não sendo indicados como métodos de screening da população geral, em relação à condição.…”

Section: Introductionunclassified

Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia.

Moreira¹,

Moreira²,

Cabanelas³

et al. 2007

cmbio

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<span class="texto">O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição. </span>

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“…As melaninas são sintetizadas a partir de um aminoácido, a tirosina, que por sua vez é transformada em dopaquinona que é modificada em monômeros e se polimerizam para formar a feomelanina ou a eumelanina (Figura 9) (ROCHA;MOREIRA, 2007). A feomelanina atribui ao cabelo coloração que varia do amarelo ao vermelho, e a eumelanina, do marrom ao preto.…”

unclassified

Avaliação das propriedades das fibras capilares tratadas com alisante ácido com diferentes valores de pH

Goshiyama¹

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Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo

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Quality of life in patients with oculocutaneous albinism

Quality of life in patients with oculocutaneous albinism

Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia.

Avaliação das propriedades das fibras capilares tratadas com alisante ácido com diferentes valores de pH

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