Diagnóstico prenatal de anomalías congénitas; una política ausente en Colombia

Abstract

ResumenObjetivos: Realizar un artículo de revisión sobre el impacto de los programas de tamizaje prenatal ecográfica de malformaciones congénitas.Determinar la existencia de una política gubernamental para la detección prenatal de estas en nuestro país y comparar las tasas de detección local con las reportadas internacionalmente. Materiales y métodos:Este es un artículo de revisión. Se realizó una búsqueda electrónica en PubMed, Hinari, Cochrane y portales de salud, se incluyeron artículos que cumpliendo los criterios de inclusión describían el uso de la ecografía antenatal para la detección de malformaciones congénitas así como los relacionados a las tasas de detección en Colombia y el mundo.Conclusiones: El implementar esquemas de diagnóstico antenatal ecográfico de alteraciones congénitas mejora las tasas de detección, en nuestro sistema público de salud estas no superan el 35 por ciento, estando por debajo de las reportadas internacionalmente. En Colombia, aunque existe una guía clínica propuesta por el ministerio de protección social, está no se ha implementado ni ejecutado por la mayoría de las diferentes instituciones prestadoras de salud.Palabras Clave: Anomalías congénitas, Ultrasonografía, Diagnóstico prenatal. Determine the existence of a government policy for prenatal detection in our country and compare the local detection rates with reported internationally. Materials and methods:This paper is a review article. A search was conducted in PubMed, Hinari, Cochrane and portals of health. Choosing articles who met the inclusion criteria and describes the use of antenatal ultrasography for the detection of congenital malformations; as well as those related to the detection rates in Colombia and the world.Conclusions: Implementing schemes sonographic diagnosis of congenital disorders antenatal improves detection rates, in our public health system, these do not exceed 35 percent, these are lower than those reported internationally.In Colombia there is a guide proposed by the ministry of social protection, but this is not implemented or executed by most different health institutions.

Behavior of the Genetic Markers at Screening during the First Trimester of Pregnancy in Euploid Fetuses

“…1 Additionally, they are responsible for approximately 270.000 deaths of newborns in the first 28 days. 2 Therefore, the importance of early diagnosis is the early detection of any anatomical and functional alterations that can suggest a genetic abnormality, 3 to provide adequate counseling to parents and offer diagnostic methods that could define the course of the pregnancy and the fetus' prognosis.…”

“…In Colombia, congenital malformations affect 2 to 3% of newborns and are the main cause of mortality for infants under one-year-old. 2 Moreover, only 21.5% of chromosomal abnormalities are diagnosed early and opportunely, 2 with the rest being diagnosed postnatally. The Ministry of Health's guidelines only recommend the measurement of the NT at 11 to 13 + 6 weeks, and ultrasonography to detect abnormalities at 18 to 23 + 6 weeks.…”