Diffuse chronic sclerosing osteomyelitis and the synovitis, acne, pustolosis, hyperostosis, osteitis (SAPHO) syndrome in two sisters

Abstract

Two sisters with diffuse chronic sclerosing osteomyelitis of the mandible and the humerus and the synovitis, acne, pustolosis, hyperostosis and osteitis syndrome (SAPHO syndrome) are presented. The diagnoses of diffuse chronic sclerosing osteomyelitis at the age of 12 years and 27 years, respectively, were based on typical medical history, clinical symptoms and radiographic, histologic and scintigraphic findings. Because skin lesions and scintigraphic enhancement of the sternoclavicular joints with hyperostosis were present, a SAPHO syndrome was diagnosed in both sisters. Microbiological cultures of biopsy specimens revealed coagulase-negative Staphylococcus aureus at the humerus and Haemophilus parainfluenzae, Streptococcus, Actinomyces and Veilonella species at the mandible. Repeated operative procedures, including decortications, resection and reconstruction, and multiple histologic and microbiologic studies were performed over a period of up to 20 years. Since HLA typing yielded identical gene loci, we suggest that hereditary and autoimmune factors may play a role in the pathogenesis of these cases.

Tratamiento de la osteomielitis esclerosante difusa con roxitromicina a largo plazo: a propósito de un caso

“…This slow growth allows chronic bacterial infection to be established such as osteomyelitis, or in other cases diffuse bronchiolitis for which treatment with Roxithromycin and other macrolides has proved effective, not for their antimicomo AINES, corticoides, tratamiento prolongado con terapia antimicrobiana, oxígeno hiperbárico, férula de descarga, y lo que parece haber sido más efectiva es el tratamiento quirúrgico eliminando el supuesto foco infeccioso, mediante decorticación de la zona afecta, 9 pero incluso en estos casos se describe una recaída homolateral entre un 50-75%. 10 Ante la evolución de la enfermedad, y la relación que tiene según los últi-mos estudios con el síndrome SAPO, 3 y su comportamiento hacia los distintos tratamientos, parece que se trata de una patología de características autoinmunes, que se inicia como una infección por patógenos poco virulentos que desencadenarían una reacción inmunológica que explicaría los hallazgos encontrados y que los cultivos tomados sean frecuentemente estériles o se aislen gérmenes de baja infectividad. 11 Ante esto y siguiendo la teoría de T. Yoshii et al 10 parece que la OED se comporta como una enfermedad de biofilm, un proceso en el cual las bacterias crecen en un medio apropiado (biofilm) en el que los antimicrobianos son poco efectivos, y permiten un crecimiento bacteriano lento a pesar de las condiciones adversas, proporcionándoles una resistencia antibiótica, y su crecimiento lento, permite establecer una infección bacteriana cró-nica como la osteomielitis o en otros casos la bronquiolitis difusa, donde ha sido probado como efectivo el tratamiento con Roxitromicina y otros macrólidos, más que por su efecto antimicrobiano, por el efecto antiinflamatorio que poseen.…”

“…2 Sus defensores abogan por un germen de baja virulencia, que actuaría como desencadenante de un proceso autoinmunológico que daría lugar a las lesiones y clí-nica características, lo cual se ve justificado por la mejoría del paciente con la administración de corticoides, por el que se esté relacionando la enfermedad en algunos casos con el síndrome SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis palmoplantar, hiperostosis, osteitis) y por el que responda (aunque muchas veces de manera temporal) a los tratamientos antibióticos. [3][4][5] Aquellos casos en los que el agente causal no es aislado y no responden a la terapia bacteriana, se postula que el proceso se trataría de una hiperplasia ósea derivada de una tendoperiostitis crónica, 6,7 producida por una disfunción muscular y hábitos parafuncionales, y aunque mejora con terapia oclusal y relajantes musculares, los detractores de esta teoría postulan que hay más esclerosis intramedular que periostal, y el tratamiento oclusal tampoco es definitivo, sino que la mayoría de los pacientes terminan recidivando en nuevas crisis.…”

“…Histológicamente, se habla de un estado infeccioso crónico, encontrando fibrosis medular y formación ósea heterotópica, aumento del «turn-over» óseo y aumento de la reabsorción ósea, con formación de hueso «pagetoide», e incluso formación de microabscesos, descrito por Eyrich y cols., [3][4][5] que clínicamente nunca se manifiesta como pus. 9 La propuesta de este estudio es mostrar los beneficios del tratamiento a largo plazo de la roxitromicina en esta compleja enfermedad, a propósito de un caso clínico.…”

“…1 For most authors there are two theories for explaining its origin. [2][3][4][5][6] The clinical and radiological findings suggest and infectious origin, 2 …”

SAPHO Syndrome as a Potential Cause of Chronic Mandibular Bone Inflammation and Temporomandibular Joint Dysfunction – Case Report

“…Familial incidence of SAPHO syndrome points at a probable genetic basis of the disease [12,13]. A role of the NOD2/CARD15 genetic mutation, related to Crohn's disease, is suspected, leading to excessive activation of nuclear factor κB (NF-κB) [5,6,8].…”