Disease Burden of Huntington’s Disease (HD) on People Living with HD and Care Partners in Canada

Abstract

Background: Huntington’s disease (HD) has been shown to reduce health-related quality of life (HRQoL) and affect healthcare resource utilization (HRU) among patients and care partners internationally but has not been studied specifically in the Canadian context. Objective: To characterize the burden of HD on individuals with HD and care partners of individuals with HD in Canada. Methods: An online survey was distributed (September 14–November 23, 2020) through patient organizations to collect data on demographic and clinical characteristics, as well as: HRQoL, measured using the 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36v1); HRU, measured using the Client Service Receipt Inventory (CSRI); and care partner burden, measured using the Caregiver Strain Index (CSI) and Huntington’s Disease Quality of Life Battery for Carers (HDQoL-C). Descriptive statistics were used to report data and compare subgroups. Results: A total of 62 adult individuals with HD (or their proxies) and 48 care partners met defined eligibility criteria. The mean [standard deviation] age was 51.2 [13.8] and 58.1 [13.9] years for individuals with HD and care partner respondents, respectively. For individuals with HD, the greatest HRQoL burden (i.e., lowest score) was for the SF-36v1 Role –Physical scale (46.8 [42.9]). HRU was higher for some services (e.g., general practitioner visits) for respondents who had experienced motor onset transition. Among care partners, 55.3% experienced high strain, as indicated by the CSI. The HDQoL-C showed the greatest HRQoL burden in feelings about life (45.1 [17.9]). Conclusion: This study quantified the substantial burden on individuals with HD and care partners in Canada, addressing a critical knowledge gap that can affect the availability of and access to healthcare services.

Canadian healthcare capacity gaps for disease-modifying treatment in Huntington’s disease: a survey of current practice and modelling of future needs

“…While our study is unique in its characterisation of existing systems of care for Canadian patients with HD, challenges related to the servicing of remote communities, centralised specialist care, long wait times and inequitable access to MDTs align with known systemic complexities plaguing the Canadian healthcare system as a whole 19. These challenges, together with the burden of illness,38 39 put tremendous strain on patients with HD and their caregivers. Furthermore, constrained capacity to treat patients with HD with novel DMTs is a barrier to achieving the benefits that those therapies may offer.…”

Use of Antisense Oligonucleotides as Therapy for Huntington's Disease

“…(6) Esta enfermedad no solo representa un desafío clínico debido a su complejidad neurodegenerativa, sino también genera una carga significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, afectando aspectos emocionales, sociales y económicos, además de generar un importante gasto de los recursos sanitarios, razón por la cual es necesario investigar nuevas alternativas de tratamiento, que contribuyan a su curación. (7) Siguiendo esta línea de investigación el uso de los oligonucleótidos antisentido (ASO ASO, por sus siglas en inglés ) se plantea como una opción terapéutica alentadora, ya que este tipo de medicamentos son diseñados para dirigirse específicamente donde existan mutaciones genéticas, modulando la expresión génica a través de diversos mecanismos, como la inhibición de la expresión de ARN mensajero, la modulación del empalme del ARN y la activación génica, permitiendo una regulación en la formación del gen anómalo, disminuyendo la acumulación de proteínas a nivel de las células nerviosas, frenando así la instauración y progresión de la enfermedad. (1,5) Considerando esta información, el presente trabajo se centra en determinar la efectividad de los oligonucleótidos antisentido como una estrategia terapéutica para la enfermedad de Huntington, centrándose en aspectos como el mecanismo de acción, los métodos de administración, identificando además limitaciones, desafíos y sus efectos adversos…”

Review of the Use of Antisense Oligonucleotides as Therapy for Huntington's Disease

“…(6) Esta enfermedad no solo representa un desafío clínico debido a su complejidad neurodegenerativa, sino también genera una carga significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, afectando aspectos emocionales, sociales y económicos, además de generar un importante gasto de los recursos sanitarios, razón por la cual es necesario investigar nuevas alternativas de tratamiento, que contribuyan a su curación. (7) Siguiendo esta línea de investigación el uso de los oligonucleótidos antisentido (ASO ASO, por sus siglas en inglés ) se plantea como una opción terapéutica alentadora, ya que este tipo de medicamentos son diseñados para dirigirse específicamente donde existan mutaciones genéticas, modulando la expresión génica a través de diversos mecanismos, como la inhibición de la expresión de ARN mensajero, la modulación del empalme del ARN y la activación génica, permitiendo una regulación en la formación del gen anómalo, disminuyendo la acumulación de proteínas a nivel de las células nerviosas, frenando así la instauración y progresión de la enfermedad. (1,5) Considerando esta información, el presente trabajo se centra en determinar la efectividad de los oligonucleótidos antisentido como una estrategia terapéutica para la enfermedad de Huntington, centrándose en aspectos como el mecanismo de acción, los métodos de administración, identificando además limitaciones, desafíos y sus efectos adversos…”