Distinguishing research from clinical care in cancer genetics: Theoretical justifications and practical strategies

Hallowell, Nina; Cooke, Sarah; Crawford, Gillian; Lucassen, Anneke; Parker, Michael

doi:10.1016/j.socscimed.2009.03.010

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“…Altruistic motivations were also present, 8 but this was in addition to and not instead of the hope for personal gain. 42 Yet, although patients were like other hopeful participants in clinical trials, the promise of genomics enhanced their expectations of benefit. 17,26,27 Patients believed that genomic information about their cancer held particular promise because it was novel and offered the potential of targeted therapeutics.…”

Section: [Dr-85]mentioning

confidence: 99%

Testing personalized medicine: patient and physician expectations of next-generation genomic sequencing in late-stage cancer care

et al. 2013

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Developments in genomics, including next-generation sequencing technologies, are expected to enable a more personalized approach to clinical care, with improved risk stratification and treatment selection. In oncology, personalized medicine is particularly advanced and increasingly used to identify oncogenic variants in tumor tissue that predict responsiveness to specific drugs. Yet, the translational research needed to validate these technologies will be conducted in patients with late-stage cancer and is expected to produce results of variable clinical significance and incidentally identify genetic risks. To explore the experiential context in which much of personalized cancer care will be developed and evaluated, we conducted a qualitative interview study alongside a pilot feasibility study of targeted DNA sequencing of metastatic tumor biopsies in adult patients with advanced solid malignancies. We recruited 29/73 patients and 14/17 physicians; transcripts from semi-structured interviews were analyzed for thematic patterns using an interpretive descriptive approach. Patient hopes of benefit from research participation were enhanced by the promise of novel and targeted treatment but challenged by non-findings or by limited access to relevant trials. Family obligations informed a willingness to receive genetic information, which was perceived as burdensome given disease stage or as inconsequential given faced challenges. Physicians were optimistic about long-term potential but conservative about immediate benefits and mindful of elevated patient expectations; consent and counseling processes were expected to mitigate challenges from incidental findings. These findings suggest the need for information and decision tools to support physicians in communicating realistic prospects of benefit, and for cautious approaches to the generation of incidental genetic information.

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Section: [Dr-85]mentioning

confidence: 99%

Testing personalized medicine: patient and physician expectations of next-generation genomic sequencing in late-stage cancer care

et al. 2013

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“…7,8 For example, it is not always easy for patients to distinguish genetic tests that are offered as a part of their clinical management from tests that are offered as a part of a research protocol. 9,10 Studies also show that some researchers are likely to be seen, and see their own research activities, as a way of providing care. 11 Finally, DTC genetic testing blurs many boundaries; between consumers and patients as well as between consumers and research subjects.…”

Section: Blurring Of Boundaries Between Research and Clinical Geneticmentioning

confidence: 99%

The changing landscape of genetic testing and its impact on clinical and laboratory services and research in Europe

et al. 2012

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The arrival of new genetic technologies that allow efficient examination of the whole human genome (microarray, nextgeneration sequencing) will impact upon both laboratories (cytogenetic and molecular genetics in the first instance) and clinical/medical genetic services. The interpretation of analytical results in terms of their clinical relevance and the predicted health status poses a challenge to both laboratory and clinical geneticists, due to the wealth and complexity of the information obtained. There is a need to discuss how to best restructure the genetic services logistically and to determine the clinical utility of genetic testing so that patients can receive appropriate advice and genetic testing. To weigh up the questions and challenges of the new genetic technologies, the European Society of Human Genetics (ESHG) held a series of workshops on 10 June 2010 in Gothenburg. This was part of an ESHG satellite symposium on the 'Changing landscape of genetic testing', co-organized by the ESHG Genetic Services Quality and Public and Professional Policy Committees. The audience consisted of a mix of geneticists, ethicists, social scientists and lawyers. In this paper, we summarize the discussions during the workshops and present some of the identified ways forward to improve and adapt the genetic services so that patients receive accurate and relevant information. This paper covers ethics, clinical utility, primary care, genetic services and the blurring boundaries between healthcare and research. The application of the new genetic technologies that allow efficient examination of the whole human genome (microarray, next-generation sequencing (NGS)) will impact upon both laboratories (cytogenetic and molecular genetics in the first instance) and clinical/ medical genetic services. The high resolution of these technologies will help clinical geneticists to diagnose more cases than before. However, the implementation raises challenges that need to be addressed to safeguard a scientifically robust, ethically sound and socially acceptable level of service provision. The interpretation of the results in terms of their clinical relevance and the predicted health status poses a challenge due to the wealth and complexity of the information obtained. Clinicians need to decide how much information should be given to patients, (1) related to the symptoms they were referred for, (2) on other information of immediate health consequences, (3) on the carrier status of autosomal recessive conditions and (4) on variants of uncertain nature. Laboratory experts (and bioinformaticians) need to interpret the significance of the results for the clinician, and take responsibility for what they do or do not report. With the cytogenetic and molecular genetic service technologies merging closer, perhaps now is also the time to provide an integrated lab service.Where incidental (ie, unsought or unexpected) findings concern currently unknown variants, common databases need to be developed to collect the evidence that becomes available. ...

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“…Certains auteurs suggèrent qu'il s'agit d'une interpréta-tion alternative [7] sous-tendue par l'attente des participants à un protocole de recherche clinique d'une personnalisation des résultats et de la relation avec le chercheur-clinicien [6]. Cette interprétation de la notion de résultat traduit également la difficulté qu'ont les participantes à différencier soins et recherche [8][9][10]. Celle-ci intervient dès le stade du recueil du consentement du patient à participer à un essai clinique, et les auteurs anglo-saxons la décrivent sous le terme de « therapeutic misconception » [11,12].…”

Section: Le Sens De La Restitutionunclassified

“…En effet, les participantes interviewées, dans leur grande majorité, ont eu le sentiment d'avoir bénéficié d'une chance supplémentaire de rémis-sion, voire de guérison, soit parce qu'elles étaient tirées au sort dans le bras correspondant à l'administration de la molécule testée (qui était perçue comme un traitement supplémentaire et non comme une expérimentation), soit parce qu'elles pensaient avoir bénéficié d'un meilleur suivi du fait de leur participation à l'essai thérapeutique [6]. Cette perception de l'essai clinique comme le seul moyen d'accéder à un traitement innovant et performant et de bénéficier d'un meilleur suivi est d'ailleurs soulignée par de nombreux auteurs [8,10,15,16], particulièrement dans des contextes sociaux d'inégalités face à l'accès aux soins [9].…”

Section: Le Sens De La Restitutionunclassified

Que signifie pour les participants la notion de « résultats » d’un essai thérapeutique ?

Sarradon-Eck¹,

Mancini²,

Genre³

et al. 2012

Med Sci (Paris)

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> La restitution aux participants d'essais thé-rapeutiques des résultats statistiques globaux de ces essais répond au respect des droits des patients et de la dignité humaine ; elle est une norme éthique de la recherche clinique. Les personnes atteintes d'un cancer qui ont participé à un essai clinique souhaitent connaître les résul-tats de cet essai. En analysant la littérature sur la restitution des résultats, nous nous interrogeons dans cet article sur la signification que les participants donnent à la notion de résultats et sur leurs attentes. En illustrant quelques dilemmes et enjeux de l'articulation soins/recherche, cette revue souligne les difficultés et les risques pour la relation médecin-malade d'un dispositif qui figerait de manière univoque les modalités de restitution des résultats globaux des essais thérapeutiques aux participants. < dans leur expérience des essais cliniques, et plus généralement dans leur expérience de la maladie cancé-reuse et des traitements. En d'autres termes, il s'agit de se demander si les études qui rapportent les « souhaits » des patients d'être informés des résultats des essais cliniques reflètent bien les attentes de ces derniers. Résultat : un mot, plusieurs interprétations Résultats individuels versus résultats statistiquesDans les études publiées, plusieurs sens sont donnés au mot « résul-tat » dans le contexte des essais thérapeutiques. Pour certaines participantes d'un essai évaluant l'efficacité du trastuzumab utilisé comme adjuvant du traitement de référence dans le cancer du sein, le terme résultat est bien interprété dans un sens collectif : rapport efficacité/toxicité globale pour l'ensemble des participantes et progression des connaissances médicales permettant d'améliorer ultérieurement le traitement de la maladie. Pour d'autres femmes, le terme résultat renvoie à leur situation personnelle, c'est-à-dire aux effets du protocole expérimental sur leur propre santé et sur le risque de rechute de leur maladie [6]. La restitution des résultats statistiques globaux des essais thérapeutiques aux participants de ces essais est inscrite dans la législation française depuis la loi relative aux droits des malades du 4 mars 2002 comme un droit du malade [1]. Cette loi considère que les participants doivent avoir le choix d'accéder aux résultats, mais n'indique aucune modalité précise de restitution des résultats. Au-delà du cas français et afin d'éta-blir des recommandations pour les investigateurs, la communauté scientifique s'interroge sur les meilleures modalités de cette restitution, sur les perceptions des participants de la recherche et sur l'impact de ces résultats sur l'expérience de la maladie [2]. Il existe un consensus pour considérer que la majorité des personnes atteintes d'un cancer qui ont participé à un essai clinique souhaitent connaître les résultats de cet essai [1][2][3], ou pensent avoir le droit d'en être informées [4]. Seule une minorité de patients -entre 2 % [5] et 10 % [3] -préfèreraient ne pas avoir accès aux résultats. L'objectif de notre ana...

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Distinguishing research from clinical care in cancer genetics: Theoretical justifications and practical strategies

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Testing personalized medicine: patient and physician expectations of next-generation genomic sequencing in late-stage cancer care

Testing personalized medicine: patient and physician expectations of next-generation genomic sequencing in late-stage cancer care

The changing landscape of genetic testing and its impact on clinical and laboratory services and research in Europe

Que signifie pour les participants la notion de « résultats » d’un essai thérapeutique ?

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