Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo da biópsia do nervo sural em 41 pacientes

Abstract

RESUMO -São apresentados os resultados da biópsia do nervo sural à microscopia óptica e eletrônica (ME) em 41 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Por estudos de neurocondução prévios nove eram do tipo I e 32 do tipo II. No tipo I, todos tinham grande diminuição do número de fibras, sendo os histogramas do tipo unimodal. Encontramos imagens de desmielinização, remielinização, formação de bulbos de cebola e de regeneração. Um paciente apresentava espessamento da bainha de mielina (atrofia axonal). No tipo II, sete pacientes não apresentavam anomalia à microscopia, com histograma normal. Nos restantes havia discreta a intensa perda de fibras mielínicas principalmente as de grande calibre. Em cinco enfermos havia aumento do número de fibras devido a grande regeneração. Alguns pacientes do tipo II apresentavam à ME imagens de pequenos bulbos de cebola e em um havia também atrofia axonal. Comparando com os dados clínicos e de neurocondução motora, no tipo I não encontramos relação entre a intensidade do quadro clínico e a perda de fibras mielínicas porém houve paralelismo da queda da neurocondução motora e a diminuição do número de fibras. No tipo II não houve relação entre o quadro clínico, a neurocondução e os achados da biópsia nervosa. PALAVRAS-CHAVE: doença de Charcot-Marie-Tooth, biópsia do nervo sural, anatomopatologia. Charcot-Marie-Tooth disease: sural nerve biopsy findings in 41 patientsSUMMARY -We studied the pathological findings of sural nerve biopsy in 41 patients with Charcot-MarieTooth (CMT) disease. They were previously classified by the median motor conduction velocity (MCV) in two types. Type I (demyelinating) with 9 patients and type II (axonal) with 32 cases. In type I we found loss of myelinated fibers (unimodal histogram), demyelinated and remyelinated axons with numerous onion bulb formations. In one case there was thickness of myelin with thin axons (axonal atrophy). In type II there were seven patients with normal sural nerve biopsy. In 25 cases there were mild to severe loss of myelinated fibers. In 5 patients the number of myelinated fibers was increased due to the great regeneration of the axons. The electron microscopic studies in type II showed in a few cases small onion bulbs and in one case axonal atrophy. In type I there was no correlation between clinical severity and the loss of myelinated fibers, but there was relationship between the low MCV and the intensity of myelinated fibers. In type II we did not found any correlation between clinical course, MCV and pathological findings.KEY WORDS: Charcot-Marie-Tooth disease, sural nerve biopsy, pathological findings.Graças aos estudos histopatológicos do nervo periférico na doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), esta entidade vem sendo mais conhecida e seus vários subtipos melhor esclarecidos. Algumas contribuições na fisiopatogenia desta afecção têm sido dadas pela verificação, na microscopia óptica Setor de Doenças

Charcot-Marie-Tooth disease: from historical landmarks in Brazil to current care perspectives

“…In CMT2, they did not observe a relationship between the clinical picture, motor nerve conduction velocities, and nerve biopsy findings. 21 24 …”

“…In CMT2, they did not observe a relationship between the clinical picture, motor nerve conduction velocities, and nerve biopsy findings. 21,24 Frequency of the different genes related to CMT in Brazil Professor Wilson Marques Jr., from USP Ribeirão Preto (Ribeirão Preto, SP) and collaborators, in 2005, reported the frequency of PMP22 gene duplication and the clinical findings of individuals in a cohort of 53 families with demyelinating CMT. The 17p11.2-p12 chromosome duplication was present in 42 of 53 (79%) index cases.…”

Avaliação genotípica de pacientes com polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica: estudo da duplicação/deleção do gene PMP22

“…Nos pacientes com CMT2 os achados patológicos são mais monótonos com diminuição no número de fibras mielínicas, principalmente as de grande calibre, com poucas figuras em degeneração axonal, sem a presença de desmielinização ou remielinização, correspondente a uma degeneração axonal crônica. Em alguns casos a biópsia pode ser normal(FREITAS et al, 1995a). Nos pacientes com HNPP chama atenção a presença de formações denominadas tomáculas, formações de mielina características mas não específicas(VITAL et al, 2004).Diferente de outros grupos de neuropatias, como as tóxicas ou as inflamatórias, por exemplo, nas quais a retirada do fator precipitante e o uso de medicações imunomoduladoras e/ou imunossupressoras se constituem em pilares do tratamento, as neuropatias hereditárias ainda não dispõem de terapia específica.Até o presente, tendo em vista não haver intervenção curativa disponível, o tratamento deste grupo de neuropatias tem sido direcionado ao tratamento sintomático e focado em fisioterapia e terapia ocupacional, com uso de órteses quando indicado, em intervenções ortopédicas, para correção do pé cavo e escoliose, e no manejo da dor(SHY, 2006).…”

“…LATOV, 2011). A presença de aglomerados de macrófagos CD68+ em biópsias de pacientes com PIDC, os quais não foram vistos em nenhuma de biópsias de pacientes com CMT, foi demonstrada porSommer et al (2005) Freitas et al (1995a). também não observaram nenhum caso de desmielinização ativa mediada por macrófagos entre 9 indivíduos com CMT1 e 32 indivíduos com CMT2 biopsiados, sendo todos adultos.…”