Ongeveer 25% van de kinderen met BHS heeft een positieve familieanamnese voor BHS. Bij kinderen zonder BHS is dit 11%. 1 In families waarin BHS veelvuldig voorkomen, is de kans op BHS ongeveer 50% als een van de ouders BHS heeft gehad. Overerving is waarschijnlijk autosomaal dominant met verminderde penetrantie. Dit houdt in dat de familieanamnese duidelijk positief kan zijn, maar dat BHS soms ook een generatie kunnen overslaan. De prognose van BHS is gunstig: kinderen met BHS lopen geen verhoogd risico op mentale retardatie, epilepsie of andere neurologische ziekten. De term BHS suggereert dat de kinderen met opzet hun adem inhouden. Onderzoek heeft echter aangetoond dat BHS niet vrijwillig zijn. Bewust de adem inhouden gebeurt juist tijdens inspiratie. 3 De ontstaanswijze van BHS is als volgt: hard huilen leidt tot hypocapnie, de reflexmatige ademstilstand leidt tot hypoxemie en een respiratoir spasme tijdens expiratie leidt tot verhoging van de intrathoracale druk met een verlaging van de cardiale output. 1 Deze mechanismen leiden uiteindelijk tot verminderde cerebrale circulatie, waardoor bewustzijnsverlies kan optreden. In verschillende onderzoeken naar BHS is in meer dan de helft van de gevallen ijzergebreksanemie gevonden. 6,7 Een hypothese is dat ijzergebrek het autonome zenuwstelsel beïnvloedt. 1 Bij een aantal kinderen gaan BHS samen met verschijnselen van het slaapapneusyndroom (OSAS). 8 De verschijnselen bij OSAS zijn onder andere snurken en ademstops. De differentiaaldiagnose betreft: epilepsie, koortsconvulsies en cardiale pathologie. Bij vasovagale syncopes treedt er direct na de uitlokkende factor een periode van asystolie op, meteen gevolgd door bewustzijnsverlies. Epilepsie en koortsconvulsies (kenmerk: tonisch-klonische insulten) komen vaker voor bij koorts, infectie en slaapgebrek. BHS komen tijdens de slaap niet voor. Bij BHS is urine-incontinentie zeldzaam. Bij epilepsie zijn er geen uitlokkende factoren, zoals bij BHS. Epilepsie kan op alle leeftijden optreden; BHS alleen tijdens de kinderjaren. Het EEG is bij epilepsie meestal afwijkend; bij BHS zijn er geen EEG-afwijkingen.
DiagnoseDe anamnese is de sleutel tot de diagnose. De huisarts stelt de diagnose aan de hand van de beschrijving van de ouders. Bij algemeen en neurologisch onderzoek worden geen afwijkingen gevonden. Uitsluiten van vooral cardiale en neurologische pathologie is belangrijk. Ook bij aanvullend onderzoek zijn er geen specifieke diagnostische tests voor BHS. Het Hb wordt bepaald in verband met de mogelijke relatie tussen anemie en BHS. Bij twijfel kan de huisarts de ouders vragen de aanval op video vast te leggen.
InleidingBreath-holding spells (BHS) zijn perioden waarin een klein kind niet ademt, blauw wordt en soms het bewustzijn verliest. 1,2 Voor ouders is dat een beangstigende ervaring. De aanvallen beginnen meestal in het eerste levensjaar (soms zelfs al direct post partum). Ze komen het meest voor in het tweede levensjaar en verdwijnen over het algemeen na het derde levensjaar weer. 3
Achtergrond DefinitieBreath-...