60ème Congrès De La SFCO 2013
DOI: 10.1051/sfmbcb/20136002008
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Dysostose cléïdocranienne : à propos d’un cas

Abstract: La dysplasie ou dysostose cléïdocranienne, décrite pour la première fois par Martin en 1765, est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Sa prévalence est de 1 pour 1000000. Le tableau clinique associe le plus souvent un retard statural, une anomalie de la fermeture des fontanelles du crâne, une coxa vora évolutive, une hypoplasie claviculaire ainsi que des anomalies faciales et dentaires. Le diagnostic est confirmé par l'analyse génétique qui recherche une mutation du gène du facteur de … Show more

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