Effect of Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia

Brosnan, Patrick G.; Brosnan, Christine A.; Kemp, Stephen F.; Domek, David; Jelley, David H.; Blackett, Piers R.; Riley, William J.

doi:10.1001/archpedi.153.12.1272

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“…In an American retrospective cohort study, the results of screening in Texas were compared with the unscreened population of Arkansas and Oklahoma (30). The incidence of CAH was similar (1:15 974 versus 1:17 396).…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia

Kamp

Wit

2004

European Journal of Endocrinology

108

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Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia

Kamp

Wit

2004

European Journal of Endocrinology

108

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“…Studies demonstrate that the younger the age of the newborn on diagnosis, lower the duration of hospitalization and morbidity (30,31). In Texas, the average age at diagnosis in the screened population was 12 days (32).…”

mentioning

confidence: 99%

Ten-year evaluation of a Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia

Nascimento

Cristiano

Campos

et al. 2014

Arq Bras Endocrinol Metab

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Objective: Evaluate the Neonatal Screening Program (NSP) for congenital adrenal hyperplasia (CAH) of the Department of Health of the State of Santa Catarina (Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, SES/SC), and provide information to improve the program. Subjects and methods: Descriptive, retrospective study of 748,395 children screened between January 2001 and December 2010. We analyzed the coverage of the NSP-SES/SC prevalence of CAH, child's age when the first sample for 17-hydroxyprogesterone (17OHP) measurement was collected, levels of 17OHP, mean age at treatment onset and main clinical manifestations. Results: The NSP-SES/ SC covered 89% of the live newborns in the State. It diagnosed 50 cases of CAH, yielding an incidence of 1:14,967. Mean age at collection of the first sample was 7.3 days and mean level of 17OHP was 152.9 ng/mL. The most frequent manifestations were virilized genitalia with nonpalpable gonads, clitoromegaly and genital hyperpigmentation. In three girls, the genre established at birth was incorrect. The salt-wasting form was present in 74% of the cases. There was no occurrence of shock or death. Mean age at treatment onset in the salt-wasting form was 17.4 days compared with 54.9 days in those without the salt-wasting form of the disease. All children were treated with hydrocortisone, and those with salt-wasting CAH were also treated with fludrocortisone. Conclusions: The incidence of CAH was 1 case to 14,967 live newborns. Collection of the first sample occurred outside the recommended time, resulting in delays in treatment onset. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(7):765-71

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“…Atualmente está bem estabelecido que a triagem reduz significativamente a idade ao diagnóstico das crianças com HAC-D21OH (13)(14)(15)(16)(17). O maior benefício do diagnóstico precoce é a redução da morbidade e mortalidade pelas crises de perda de sal.…”

unclassified

“…Os trabalhos com as maiores casuísticas (8,11,13) mostram predomínio da forma clássica perdedora de sal em relação à forma virilizante simples (2,7:1), em conformidade com o esperado. No tocante à morbidade, os recém-nascidos diagnosticados via triagem neonatal apresentam hiponatremia menos importante e tendem a ser hospitalizados por períodos de tempo menores (14,15). O período para a definição correta do sexo também é bastante reduzido (15,18).…”

unclassified

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

Cardoso

Fonseca

Oliveira

et al. 2005

Arq Bras Endocrinol Metab

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OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUÍSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.

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Effect of Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia

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Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia

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Ten-year evaluation of a Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro

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