Ehlers–Danlos syndrome: a case report

Поліморфізм Проявів Дисплазії Сполучної Тканини У Дітей

“…Відносно часто трапляються синдром Марфана, Елерса-Данлоса, уроджений недосконалий остеогенез. Основною причиною цих захворювань є мутації генів, які відповідають за синтез білків, ферментів, колагенових волокон, частіше з аутосомно-домінантним типом успадкування [5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15].…”

“…Неспадкові (недиференційовані) колагенопатії мають різні назви: сполучнотканинна дисплазія, синдром дисплазії сполучної тканини, мезенхімальна недостатність, «MASSфенотип»; ШСЧ-фенотип (шкіра, серце, череп) [5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15].…”

“…Причина цієї недуги остаточна не вивчена. Одні вважають, що це спорадична хвороба, інші -спадково схильна [5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15]. Багато науковців звертають увагу на важливу роль морфогенетичних білків, які опосередковано або прямо керують складним процесом морфогенезу сполучної тканини, що є основою, фундаментом усіх органів та систем організму [10][11][12][13][14][15].…”

“…У процесі росту клінічні прояви СДСТ поступово наростали -плоскостопість, сколіотична постава, розлади психомоторного розвитку, аномалія прикусу, очей. Особливо чітко це проявилося в період статевого дозрівання -ожиріння, гіпоталамічний синдром пубертатного віку, вегетативна дисфункція, дисфункція жовчного міхура, поява нових поведінкових реакцій, які раніше не були їй притаманні, адже пубертат -надзвичайно важливий етап розвитку підлітка і його прирівнюють до другого «дня народження» [5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15]23].…”

“…Уроджену патологію сполучної тканини називають синдромом дисплазії сполучної ткани (СДСТ). Діагностика СДСТ базується на виявленні стигм дизембріогенезу [6][7][8][9][10][11][12][13][14][15].…”